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Analysis of the (CAG)n repeat at IT15 locus in a population from Calabria
1996-01-01 Leone, O; Muglia, M; Gabriele, Al; Annesi, G; Conforti, F. L.; Imbrogno, E; Imbrogno, L; Brancati, C
A new non-isotopic method for accurate detection of (CAG)n repeats causing Huntington's disease
1996-01-01 Muglia, M; Leone, O; Annesi, G; Gabriele, A. L.; Imbrogno, E; Grandinetti, C; Conforti, F. L.; Naso, F; Brancati, C
A simple and rapid non-isotopic method for sizing CAG repeats in the SCA1 gene
1997-01-01 Annesi, G; Muglia, M; Conforti, F. L.; Leone, O; Grandinetti, C; Imbrogno, E; Gabriele, A. L.; Naso, F; Brancati, C
CAG repeat lenght and clinical features in three italian families with spinocrebellar ataxia type 2 (SCA2)
1998-01-01 Gambardella, A; Annesi, G; Bono, F; Spadafora, P; Valentino, P; Pasqua, A; Mazzei, R; Montesanti, R; Conforti, F. L.; Oliveri, Rl; Zappia, M; AGUGLIA U., E QUATTRONE A
Hyperekplexia in a patient with brainstem vascular anomaly
1999-01-01 Gambardella, A; Valentino, P; Annesi, G; Oliveri, Rl; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Bono, F; Aguglia, U; Zappia, M; E QUATTRONE, A
Identification of a new polymorphism in the exon 2 of the Myelin Protein Zero gene
2000-01-01 M., Muglia; A., Toscano; Gabriele, A. L.; A., Magariello; A., Patitucci; Conforti, F. L.; R., Mazzei; C., Rodolico; A., Gambardella; A., Quattrone
Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2
2000-01-01 Bolino, ; M., Muglia; Conforti, F. L.; E., Leguern; Salih, M. A. M.; D-M., Georgiou; R. K., Christodoulou; I. H., -PETRUSEWICZ; P., Mandich; Schenone, A; Gambardella, A; Bono, F; Quattrone, A; M., Devoto; Monaco, A. P.
Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22
2000-01-01 Bolino, ; E. R., Levy; M., Muglia; Conforti, F. L.; E., Leguern; Salih, M. A. M.; D-M., Georgiou; R. K., Christodoulou; I. H., -PETRUSEWICZ; P., Mandich; A., Gambardella; A., Quattrone; M., Devoto; Monaco, A. P.
Inclusion body myopathy: an italian family with autosomal dominant inheritance
2001-01-01 Rodolico, ; A., Toscano; M., Muglia; A., Migliorato; Mazzei, R. L.; G., D’Arrigo; Gabriele, A. L.; A., Magariello; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Gaeta; C., Messina; G., Vita.
Charcot-Marie-Tooth disease type IA with 17p11.2 duplication: unusual phenotype in a large italian family
2001-01-01 Mazzeo, A.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Muglia, M.; Nicolosi, C.; D’Arrigo, G.; Mazzei, Rl.; Gabriele, Al.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Vita, G.
A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL: genetic and MRI Spectroscopic findings
2001-01-01 Oliveri, R. L.; Muglia, M; DE STEFANO, N; Mazzei, R; Labate, A; Conforti, F. L.; Patitucci, A; Gabriele, A. L.; Magariello, A; Zappia, M; Gambardella, A; Federico, A; Quattrone, A
Juvenile Hungtington’s disease presenting as progressive myoclonic epilepsy
2001-01-01 Gambardella, A; Muglia, M; Labate, A; Magariello, A; Gabriele, A. L.; Mazzei, R; Pirritano, D; Conforti, F. L.; Patitucci, A; Valentino, P; Zappia, M; Quattrone, A
Gene conversion event in adul-onser Spinal Muscular Atrophy
2001-01-01 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Pirritano, D.; Labate, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Zappia, M.; Quattrone, A.
Clinical and genetic study of a large autosomal dominant Spastic Paraplegic family from Southern Italy
2001-01-01 Muglia, M.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Caracciolo, M.; Ardito, B.; Nicoletti, G
Mutation analysis of the MECP2 gene in Southern Italy
2001-01-01 Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Fiumara, A.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Barone, G.; Nisticò, R.; Mangone, L.; Muglia, M.; Pavone, L.
A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3
2001-01-01 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Pirritano, D.; Labate, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Zappia, M.; Quattrone, A.
Clinical and genetic study of a family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT2AR) from Southern Italy mapping to 1q21.2-21.3
2001-01-01 Gabriele, Al.; Muglia, M.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Mangone, L.; Nisticò, R.; Valentino, P.; Quattrone, A.
A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL
2001-01-01 Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A.
Clinical and genetic study of a large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy
2001-01-01 M., Muglia; M., Zappia; V., Timmerman; P., Valentino; Al., Gabriele; Conforti, F. L.; P., DE JONGHE; M., Ragno; R., Mazzei; M, Sabatelli; G., Nicoletti; Am., Patitucci; Rl., Oliveri; F., Bono; A., Gambardella; AND A., Quattrone
Gene conversion events in adult-onset Spinal Muscular Atrophy
2001-01-01 Mazzei, R.; Gambardella, A.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Pirritano, D.; Labate, A.; Bono, F.; Muglia, M
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Analysis of the (CAG)n repeat at IT15 locus in a population from Calabria | 1-gen-1996 | Leone, O; Muglia, M; Gabriele, Al; Annesi, G; Conforti, F. L.; Imbrogno, E; Imbrogno, L; Brancati, C | |
A new non-isotopic method for accurate detection of (CAG)n repeats causing Huntington's disease | 1-gen-1996 | Muglia, M; Leone, O; Annesi, G; Gabriele, A. L.; Imbrogno, E; Grandinetti, C; Conforti, F. L.; Naso, F; Brancati, C | |
A simple and rapid non-isotopic method for sizing CAG repeats in the SCA1 gene | 1-gen-1997 | Annesi, G; Muglia, M; Conforti, F. L.; Leone, O; Grandinetti, C; Imbrogno, E; Gabriele, A. L.; Naso, F; Brancati, C | |
CAG repeat lenght and clinical features in three italian families with spinocrebellar ataxia type 2 (SCA2) | 1-gen-1998 | Gambardella, A; Annesi, G; Bono, F; Spadafora, P; Valentino, P; Pasqua, A; Mazzei, R; Montesanti, R; Conforti, F. L.; Oliveri, Rl; Zappia, M; AGUGLIA U., E QUATTRONE A | |
Hyperekplexia in a patient with brainstem vascular anomaly | 1-gen-1999 | Gambardella, A; Valentino, P; Annesi, G; Oliveri, Rl; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Bono, F; Aguglia, U; Zappia, M; E QUATTRONE, A | |
Identification of a new polymorphism in the exon 2 of the Myelin Protein Zero gene | 1-gen-2000 | M., Muglia; A., Toscano; Gabriele, A. L.; A., Magariello; A., Patitucci; Conforti, F. L.; R., Mazzei; C., Rodolico; A., Gambardella; A., Quattrone | |
Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2 | 1-gen-2000 | Bolino, ; M., Muglia; Conforti, F. L.; E., Leguern; Salih, M. A. M.; D-M., Georgiou; R. K., Christodoulou; I. H., -PETRUSEWICZ; P., Mandich; Schenone, A; Gambardella, A; Bono, F; Quattrone, A; M., Devoto; Monaco, A. P. | |
Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22 | 1-gen-2000 | Bolino, ; E. R., Levy; M., Muglia; Conforti, F. L.; E., Leguern; Salih, M. A. M.; D-M., Georgiou; R. K., Christodoulou; I. H., -PETRUSEWICZ; P., Mandich; A., Gambardella; A., Quattrone; M., Devoto; Monaco, A. P. | |
Inclusion body myopathy: an italian family with autosomal dominant inheritance | 1-gen-2001 | Rodolico, ; A., Toscano; M., Muglia; A., Migliorato; Mazzei, R. L.; G., D’Arrigo; Gabriele, A. L.; A., Magariello; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Gaeta; C., Messina; G., Vita. | |
Charcot-Marie-Tooth disease type IA with 17p11.2 duplication: unusual phenotype in a large italian family | 1-gen-2001 | Mazzeo, A.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Muglia, M.; Nicolosi, C.; D’Arrigo, G.; Mazzei, Rl.; Gabriele, Al.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Vita, G. | |
A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL: genetic and MRI Spectroscopic findings | 1-gen-2001 | Oliveri, R. L.; Muglia, M; DE STEFANO, N; Mazzei, R; Labate, A; Conforti, F. L.; Patitucci, A; Gabriele, A. L.; Magariello, A; Zappia, M; Gambardella, A; Federico, A; Quattrone, A | |
Juvenile Hungtington’s disease presenting as progressive myoclonic epilepsy | 1-gen-2001 | Gambardella, A; Muglia, M; Labate, A; Magariello, A; Gabriele, A. L.; Mazzei, R; Pirritano, D; Conforti, F. L.; Patitucci, A; Valentino, P; Zappia, M; Quattrone, A | |
Gene conversion event in adul-onser Spinal Muscular Atrophy | 1-gen-2001 | Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Pirritano, D.; Labate, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Zappia, M.; Quattrone, A. | |
Clinical and genetic study of a large autosomal dominant Spastic Paraplegic family from Southern Italy | 1-gen-2001 | Muglia, M.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Caracciolo, M.; Ardito, B.; Nicoletti, G | |
Mutation analysis of the MECP2 gene in Southern Italy | 1-gen-2001 | Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Fiumara, A.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Barone, G.; Nisticò, R.; Mangone, L.; Muglia, M.; Pavone, L. | |
A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3 | 1-gen-2001 | Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Pirritano, D.; Labate, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Zappia, M.; Quattrone, A. | |
Clinical and genetic study of a family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT2AR) from Southern Italy mapping to 1q21.2-21.3 | 1-gen-2001 | Gabriele, Al.; Muglia, M.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Mangone, L.; Nisticò, R.; Valentino, P.; Quattrone, A. | |
A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL | 1-gen-2001 | Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A. | |
Clinical and genetic study of a large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy | 1-gen-2001 | M., Muglia; M., Zappia; V., Timmerman; P., Valentino; Al., Gabriele; Conforti, F. L.; P., DE JONGHE; M., Ragno; R., Mazzei; M, Sabatelli; G., Nicoletti; Am., Patitucci; Rl., Oliveri; F., Bono; A., Gambardella; AND A., Quattrone | |
Gene conversion events in adult-onset Spinal Muscular Atrophy | 1-gen-2001 | Mazzei, R.; Gambardella, A.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Pirritano, D.; Labate, A.; Bono, F.; Muglia, M |
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