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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by Multiple Sclerosis. 1-gen-2007 R., Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone.
A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy 1-gen-2007 T., Sprovieri; M., Fusaro; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; L., Citrigno; V., La Bella; A., Gabriele; M., Muglia; Conforti, F. L.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2010 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy 1-gen-2007 Ungaro, ; Conforti, F. L.; M., Muglia; Lanza, P. L.; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; L., Citrigno; R., Mazzei
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia 1-gen-2009 A, Magariello; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; M, Muglia.
A Quattrone; M Muglia. * Titolo Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. 1-gen-2010 L, Citrigno; S, Zuchner; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; W, Sproviero; A, Gambardella
Angiogenin gene and amyotrophic lateral sclerosis in southern italy 1-gen-2007 Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Ungaro, C.; Magariello, A.; LA BELLA, V.; Tessitore, A.; Tedeschi, G.; Simone, I. L.; Majorana, G.; Valentino, P.; Citrigno, L.; Condino, Francesca; Gabriele, A. L.; Bono, F.; Monsurrò, M. R.; Muglia, M.; Quattrone, A.
CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy 1-gen-2008 C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei.
CHARGE syndrome and ALS: a clinical and genetic study of a family from Southern Italy 1-gen-2017 C., Ungaro1; L., Citrigno1; G., Gentile1; A., Patitucci1; A., Magariello1; M., Muglia1; S., Cavallaro1; F., Trojsi2; Conforti, F. L.
Emorragia intraparenchimale spontanea in pazienti con diagnosi di CADASIL. 1-gen-2007 o Mascolo, A; Terlizzi, E; Grosso, R; Mazzini, G; Mauro, Am; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Cenacchi, G; Preda, P; Guidetti, D
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Tipologia
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 62
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Autore
  • CONDINO, Francesca 2
  • CALIMERI, Francesco 1
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2017 8
  • 2002 - 2009 54
Lingua
  • eng 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 62