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A clinical and molecular study in a child under 1 year of age affected by Neurofibromatosis type 2
2007-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; M, Muglia; A, Quattrone.
A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3
2001-01-01 Muglia, M.; Magariello, A.; Nicoletti, G.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Caracciolo, M.; Casari, G.; Ardito, B.; Lastilla, M.; Mangone, L.; Gambardella, A.; Quattrone, A.
A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3
2001-01-01 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Pirritano, D.; Labate, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Zappia, M.; Quattrone, A.
A large Italian family with R521C mutation in the FUS/TLS gene
2012-01-01 Rosanna, Tortelli; Conforti, F. L.; R., Capozzo; R., Cortese; E., D'Errico; R., Mazzei; C., Ungaro; L., Citrigno; G., Logroscino; I. L., Simone
A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis
2007-01-01 R, Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone.
A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers
2003-01-01 A. Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G.; and Muglia, M.
A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter
2007-01-01 o A, Magariello; L, Citrigno; L, Passamonti; A, Patitucci; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; R, Mazzei; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Bellesi; M, Muglia.
A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia
2012-01-01 A., Magariello; C., Tortorella; A., Patitucci; R., Tortelli; M., Liguori; R., Mazzei; Conforti, F. L.; L., Citrigno; C., Ungaro; Simone, I. L.; M., Muglia
A novel missense mutationof the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father
2007-01-01 o AL, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; A, Quattrone.
A Novel Mutation in CX32 Identified in a Patient with Demyelinating Sensory-Motor Neuropathy and Secondary Axonopathy
2011-01-01 Patitucci, ; M., Muglia; M., Liguori; C., Tortorella; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; W., Sproviero; L., Citrigno; A., Morabito; C., Ungaro; A., Gambardella.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A clinical and molecular study in a child under 1 year of age affected by Neurofibromatosis type 2 | 1-gen-2007 | Al, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; M, Muglia; A, Quattrone. | |
| A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3 | 1-gen-2001 | Muglia, M.; Magariello, A.; Nicoletti, G.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Caracciolo, M.; Casari, G.; Ardito, B.; Lastilla, M.; Mangone, L.; Gambardella, A.; Quattrone, A. | |
| A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3 | 1-gen-2001 | Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Pirritano, D.; Labate, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Zappia, M.; Quattrone, A. | |
| A large Italian family with R521C mutation in the FUS/TLS gene | 1-gen-2012 | Rosanna, Tortelli; Conforti, F. L.; R., Capozzo; R., Cortese; E., D'Errico; R., Mazzei; C., Ungaro; L., Citrigno; G., Logroscino; I. L., Simone | |
| A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis | 1-gen-2007 | R, Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone. | |
| A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers | 1-gen-2003 | A. Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G.; and Muglia, M. | |
| A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter | 1-gen-2007 | o A, Magariello; L, Citrigno; L, Passamonti; A, Patitucci; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; R, Mazzei; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Bellesi; M, Muglia. | |
| A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia | 1-gen-2012 | A., Magariello; C., Tortorella; A., Patitucci; R., Tortelli; M., Liguori; R., Mazzei; Conforti, F. L.; L., Citrigno; C., Ungaro; Simone, I. L.; M., Muglia | |
| A novel missense mutationof the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father | 1-gen-2007 | o AL, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; A, Quattrone. | |
| A Novel Mutation in CX32 Identified in a Patient with Demyelinating Sensory-Motor Neuropathy and Secondary Axonopathy | 1-gen-2011 | Patitucci, ; M., Muglia; M., Liguori; C., Tortorella; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; W., Sproviero; L., Citrigno; A., Morabito; C., Ungaro; A., Gambardella. |
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Tipologia
- 1 Contributo su Rivista 181
- 1 Contributo su Rivista::1.5 Abst... 181
Data di pubblicazione
- 2010 - 2017 56
- 2001 - 2009 125
Rivista
- NEUROLOGICAL SCIENCES 74
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
- JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS... 4
- NEUROLOGY 4
- ANNALS OF NEUROLOGY 2
- JOURNAL OF NEUROLOGY 2
- NEUROLOGY 2
- ANNALS OF NEUROLOGY 1
Lingua
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