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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2011 Gabriele, Al; Ruggieri, M; Patitucci, A; Magariello, A; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Muglia, M; Ungaro, C; Di Palma, G; Citrigno, L; Sproviero, W; Gambardella, A; Quattrone, A.
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy 1-gen-2007 R, Mazzei; D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; Cenacchi, G; P, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; A, Quattrone.
A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy 1-gen-2007 Ungaro, ; Conforti, F. L.; M., Muglia; Lanza, P. L.; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; L., Citrigno; R., Mazzei
A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript 1-gen-2011 Magariello, ; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella; M., Muglia
A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies 1-gen-2007 Muglia, M; Patitucci, A; Rizzi, R; Ungaro, C; Conforti, F. L.; Gabriele, Al; Magariello, A; Mazzei, R; Motti, L; Saladini, R; Sprovieri, T; Marcello, N; Quattrone, A
A novel S379A TARDBP mutation associated to late-onset sporadic ALS 1-gen-2019 Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Perrone, Benedetta; Naimo, Giuseppina Daniela; Spataro, Rossella; Cavallaro, Sebastiano; La Bella, Vincenzo; Conforti, Francesca Luisa
A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia 1-gen-2004 T., Sprovieri; P., Valentino; R., Mazzei; A., Patitucci; A, Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Muglia; M., Zappia; Conforti, F. L.
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia 1-gen-2009 A, Magariello; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; M, Muglia.
A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2009 A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; A, Quattrone.
A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL 1-gen-2009 Ungaro, C; Servillo, P; Mazzei, R; Consoli, D; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Lanza, Pl; Quattrone, A
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Autore
  • CONDINO, Francesca 14
  • RUFFO, PAOLA 9
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • DE AMICIS, Francesca 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 31
  • 2010 - 2019 112
  • 2000 - 2009 223
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 78
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • HUMAN GENETICS 8
  • NEUROLOGY 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 8
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 87
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 370
  • open 1