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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers 1-gen-2003 A. Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G.; and Muglia, M.
A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter 1-gen-2007 o A, Magariello; L, Citrigno; L, Passamonti; A, Patitucci; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; R, Mazzei; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Bellesi; M, Muglia.
A novel missense mutationof the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father 1-gen-2007 o AL, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; A, Quattrone.
A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. 1-gen-2008 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Muglia.
A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL 1-gen-2001 Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A.
A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL 1-gen-2001 Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Muglia, M.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Federico, A.; Quattrone, A
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype 1-gen-2008 Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone.
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy 1-gen-2007 R, Mazzei; D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; Cenacchi, G; P, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; A, Quattrone.
A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia 1-gen-2004 T., Sprovieri; P., Valentino; R., Mazzei; A., Patitucci; A, Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Muglia; M., Zappia; Conforti, F. L.
A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2009 A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; A, Quattrone.
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Tipologia
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Autore
  • CONFORTI, Francesca Luisa 125
  • ANDO', Sebastiano 43
  • ANGELONE, Tommaso 19
  • CERRA, Maria Carmela 18
  • BRUNO, Rosalinda 14
  • LANZINO, Marilena 14
  • PANNO, Maria Luisa 12
  • AQUINO, Caterina 11
  • BARONE, Ines 11
  • CIONE, Erika 11
Data di pubblicazione
  • 2009 39
  • 2008 52
  • 2007 34
  • 2006 25
  • 2005 31
  • 2004 24
  • 2003 15
  • 2002 13
  • 2001 15
  • 2000 5
Editore
  • Tomson Reuthers 1
  • “47° Congresso Nazionale SIB” 1
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 51
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 33
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY 22
  • CIVITAS EUROPA 11
  • COMPARATIVE BIOCHEMISTRY AND PHYS... 11
  • ACTA PHYSIOLOGICA 10
  • ITALIAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY 9
  • BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT 8
  • JOURNAL OF MOLECULAR AND CELLULAR... 6
Keyword
  • Badland landforms 1
  • Biomonitoraggio 1
  • Calabria 1
  • Denudation processes 1
  • erosion rates 1
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Lingua
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