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“Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue
2004-01-01 R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; A, Magariello; Gabriele, A. L.; M., Muglia
“Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene”,
2004-01-01 o A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; G., Peluso; C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Mancuso; S., Di Mauro; D., Branca; U, Aguglia; M., Muglia
“Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time”
2003-01-01 o A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; Gabriele, A. L.; G., Peluso; G., Di Palma; M., Muglia
“Endocrine control of human parturition: corticotrophin-releasing hormone (CRH) directly stimulates cortisol and the cortisol biosynthetic pathway in the human fetal adrenal cells.
2004-01-01 Rehman, Ks; Sirianni, Rosa; Carr, Br; Parker CR, Jr; Rainey, W. E.
“Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in als patients in Southern Italy”
2007-01-01 T, Sprovieri; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Tessitore; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; V La, Bella; Il, Simone; L, Citrigno; G, Majorana; Mr, Monsurrò; P, Valentino; F, Bono; M, Muglia; A, Quattrone.
“Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditaty spastic paraplegia
2002-01-01 A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; Conforti, F. L.; R., Mazzei; M., Caracciolo; G., Nicoletti; L., Mangone; B., Ardito; M., Lastilla; M., Muglia.
“Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia
2003-01-01 Gabriele, A. L.; M., Ruggeri; T., Sprovieri; G., Peluso; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A., Gambardella; A., Quattrone
“Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica”
2004-01-01 Conforti, F. L.; P., Valentino; T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Zappia; M., Muglia
“Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2)”,
2003-01-01 Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; and M., Muglia
“Involment of orphan nuclear receptors SF-1, LRH-1, DAX-1 and SHP in regulation of aromatase expression in Leydig cells”.
2003-01-01 Pezzi, Vincenzo; Sirianni, Rosa; Chimento, Adele; Bourguiba, Sonia; Carreau, Serge; Clyne Colin, D; Andò, Sebastiano
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| “Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue | 1-gen-2004 | R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; A, Magariello; Gabriele, A. L.; M., Muglia | |
| “Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene”, | 1-gen-2004 | o A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; G., Peluso; C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Mancuso; S., Di Mauro; D., Branca; U, Aguglia; M., Muglia | |
| “Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time” | 1-gen-2003 | o A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; Gabriele, A. L.; G., Peluso; G., Di Palma; M., Muglia | |
| “Endocrine control of human parturition: corticotrophin-releasing hormone (CRH) directly stimulates cortisol and the cortisol biosynthetic pathway in the human fetal adrenal cells. | 1-gen-2004 | Rehman, Ks; Sirianni, Rosa; Carr, Br; Parker CR, Jr; Rainey, W. E. | |
| “Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in als patients in Southern Italy” | 1-gen-2007 | T, Sprovieri; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Tessitore; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; V La, Bella; Il, Simone; L, Citrigno; G, Majorana; Mr, Monsurrò; P, Valentino; F, Bono; M, Muglia; A, Quattrone. | |
| “Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditaty spastic paraplegia | 1-gen-2002 | A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; Conforti, F. L.; R., Mazzei; M., Caracciolo; G., Nicoletti; L., Mangone; B., Ardito; M., Lastilla; M., Muglia. | |
| “Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia | 1-gen-2003 | Gabriele, A. L.; M., Ruggeri; T., Sprovieri; G., Peluso; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A., Gambardella; A., Quattrone | |
| “Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica” | 1-gen-2004 | Conforti, F. L.; P., Valentino; T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Zappia; M., Muglia | |
| “Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2)”, | 1-gen-2003 | Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; and M., Muglia | |
| “Involment of orphan nuclear receptors SF-1, LRH-1, DAX-1 and SHP in regulation of aromatase expression in Leydig cells”. | 1-gen-2003 | Pezzi, Vincenzo; Sirianni, Rosa; Chimento, Adele; Bourguiba, Sonia; Carreau, Serge; Clyne Colin, D; Andò, Sebastiano |
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- 2004 81
- 2003 58
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- 2001 26
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