A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy
2007-01-01 Ungaro, ; Conforti, F. L.; M., Muglia; Lanza, P. L.; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; L., Citrigno; R., Mazzei
A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by Multiple Sclerosis.
2007-01-01 R., Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone.
“Nuove mutazioni del Gene MECP2 identificate in pazienti affetti da Sindrome di Rett provenienti dall’italia Meridionale”
2006-01-01 T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; E., Del Giudice; M., Muglia; Conforti, F. L.
“SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale”.
2005-01-01 T., Sprovieri; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; P., Valentino; F., Bono; M., Muglia; Conforti, F. L.
Un Nuovo Locus Sul Cromosoma 4 Responsabile Di Neuropatia Motoria Distale Autosomica Dominante
2006-01-01 M., Muglia; A., Magariello; L., Citrigno; L., Passamonti; A., Patitucci; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; T., Sprovieri; C., Ungaro; M., Bellesi; A., Quattrone “Individuazione Di
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1
2010-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
“Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene”,
2004-01-01 o A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; G., Peluso; C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Mancuso; S., Di Mauro; D., Branca; U, Aguglia; M., Muglia
“Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni”
2004-01-01 G., Peluso; M., Ruggieri; T., Sprovieri; M., Muglia; A., Patitucci; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; C., Ungaro; A., Quattrone; A., Gabriele
“ Due Nuove Mutazioni Non Coinvolgenti Residui Di Cisteina In Pazienti Affetti da Cadasil
2006-01-01 C., Ungaro; Conforti, F. L.; M., Liguori; A., Gambardella; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; A., Qualtieri; M., Muglia; R., Mazzei.
“Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy”
2007-01-01 Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Ungaro, C; Magariello, A; V La Bella, ; Tessitore, A; Tedeschi, G; Simone, Il; Majorana, G; Valentino, P; Citrigno, L; Condino, F; Gabriele, Al; Bono, F; Monsurrò, Mr; Muglia, M; Quattrone., A
“Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities.”
2005-01-01 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; C., Nucifora; C., Mattia; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Distefano; P., Sciacca; R., Falsaperla; M., Muglia; A., Quattrone.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report.
2008-01-01 C, Ungaro; Pl, Lanza; T, Sprovieri; Conforti, F. L.; P, Servillo; V, Blasi; A, Mollo; O, Gallo; And, R Mazzei
“Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria.”
2005-01-01 A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; A., Gambardella; M., Mancuso; D., Branca; U., Aguglia; M., Muglia.
“Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica”
2004-01-01 Conforti, F. L.; P., Valentino; T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Zappia; M., Muglia
“Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia
2003-01-01 R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; M., Zappia; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; Gabriele, A. L.; P., Lanza; M., Muglia.
NOTCH3 mutations and mtDNA variations
2009-01-01 C, Ungaro; A La, Russa; R, Cittadella; Conforti, F. L.; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei.
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study.
2008-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggieri; P, Iannetti; A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; L, Citrigno; M, Muglia; M, Clementi; A, Polizzi; I, Torrente; M, Elia; L, Pavone; A, Quattrone.
“Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time”
2003-01-01 o A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; Gabriele, A. L.; G., Peluso; G., Di Palma; M., Muglia
Molecular taxonomy: use of transcriptional profiles to identify different ALS subtypes
2016-01-01 Giovanna, Morello; Conforti, F; Antonio Gianmaria Spampinato and Sebastiano, Cavallaro
Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a non-consanguineous Italian family
2016-01-01 M., Muglia; C., Russo; L., Citrigno; S, Züchner; M, Gonzalez; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F; O., Gallo; U Aguglia and A., Magariello
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy | 1-gen-2007 | Ungaro, ; Conforti, F. L.; M., Muglia; Lanza, P. L.; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; L., Citrigno; R., Mazzei | |
| A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by Multiple Sclerosis. | 1-gen-2007 | R., Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone. | |
| “Nuove mutazioni del Gene MECP2 identificate in pazienti affetti da Sindrome di Rett provenienti dall’italia Meridionale” | 1-gen-2006 | T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; E., Del Giudice; M., Muglia; Conforti, F. L. | |
| “SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale”. | 1-gen-2005 | T., Sprovieri; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; P., Valentino; F., Bono; M., Muglia; Conforti, F. L. | |
| Un Nuovo Locus Sul Cromosoma 4 Responsabile Di Neuropatia Motoria Distale Autosomica Dominante | 1-gen-2006 | M., Muglia; A., Magariello; L., Citrigno; L., Passamonti; A., Patitucci; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; T., Sprovieri; C., Ungaro; M., Bellesi; A., Quattrone “Individuazione Di | |
| A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 | 1-gen-2010 | Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone. | |
| “Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene”, | 1-gen-2004 | o A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; G., Peluso; C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Mancuso; S., Di Mauro; D., Branca; U, Aguglia; M., Muglia | |
| “Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni” | 1-gen-2004 | G., Peluso; M., Ruggieri; T., Sprovieri; M., Muglia; A., Patitucci; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; C., Ungaro; A., Quattrone; A., Gabriele | |
| “ Due Nuove Mutazioni Non Coinvolgenti Residui Di Cisteina In Pazienti Affetti da Cadasil | 1-gen-2006 | C., Ungaro; Conforti, F. L.; M., Liguori; A., Gambardella; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; A., Qualtieri; M., Muglia; R., Mazzei. | |
| “Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy” | 1-gen-2007 | Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Ungaro, C; Magariello, A; V La Bella, ; Tessitore, A; Tedeschi, G; Simone, Il; Majorana, G; Valentino, P; Citrigno, L; Condino, F; Gabriele, Al; Bono, F; Monsurrò, Mr; Muglia, M; Quattrone., A | |
| “Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities.” | 1-gen-2005 | Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; C., Nucifora; C., Mattia; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Distefano; P., Sciacca; R., Falsaperla; M., Muglia; A., Quattrone. | |
| L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. | 1-gen-2008 | C, Ungaro; Pl, Lanza; T, Sprovieri; Conforti, F. L.; P, Servillo; V, Blasi; A, Mollo; O, Gallo; And, R Mazzei | |
| “Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria.” | 1-gen-2005 | A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; A., Gambardella; M., Mancuso; D., Branca; U., Aguglia; M., Muglia. | |
| “Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica” | 1-gen-2004 | Conforti, F. L.; P., Valentino; T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Zappia; M., Muglia | |
| “Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia | 1-gen-2003 | R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; M., Zappia; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; Gabriele, A. L.; P., Lanza; M., Muglia. | |
| NOTCH3 mutations and mtDNA variations | 1-gen-2009 | C, Ungaro; A La, Russa; R, Cittadella; Conforti, F. L.; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. | 1-gen-2008 | Al, Gabriele; M, Ruggieri; P, Iannetti; A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; L, Citrigno; M, Muglia; M, Clementi; A, Polizzi; I, Torrente; M, Elia; L, Pavone; A, Quattrone. | |
| “Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time” | 1-gen-2003 | o A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; Gabriele, A. L.; G., Peluso; G., Di Palma; M., Muglia | |
| Molecular taxonomy: use of transcriptional profiles to identify different ALS subtypes | 1-gen-2016 | Giovanna, Morello; Conforti, F; Antonio Gianmaria Spampinato and Sebastiano, Cavallaro | |
| Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a non-consanguineous Italian family | 1-gen-2016 | M., Muglia; C., Russo; L., Citrigno; S, Züchner; M, Gonzalez; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F; O., Gallo; U Aguglia and A., Magariello |
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