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4.2 Abstract in Atti di convegno: [2698] Home page tipologia

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“Ricerca di mutazioni nel gene JAG1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil” 1-gen-2006 o C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Muglia; Conforti, F. L.; A., Patitucci; M., Liguori; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei.
Un approccio genomico per l'identificazione e la selezione di nuovi potenziali target farmacologici per la sclerosi laterale amiotrofica 1-gen-2016 Giovanna, Morello; Antonio Gianmaria, Spampinato; Conforti, F; Velia, D'Agata; Sebastiano, Cavallaro
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia 1-gen-2009 A, Magariello; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; M, Muglia.
A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy 1-gen-2007 T., Sprovieri; M., Fusaro; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; L., Citrigno; V., La Bella; A., Gabriele; M., Muglia; Conforti, F. L.
“Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients”. 1-gen-2007 R., Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; M, Muglia; A, Patitucci; T, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; A, Qualtieri; L, Citrigno; M, Muglia; A, Quattrone.
“A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 “ 1-gen-2006 o AL, Gabriele; M., Ruggieri; C., Nucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M., Muglia; & A., Quattrone
“Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC.” 1-gen-2005 A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; P., Valentino; C., Rodolico; A., Mazzeo; A., Toscano; M., Muglia.
Il Ruolo della RM nello Screening sul Gene Notch3: distinguere i soggetti Cadasil apparentemente sporadici da altre Leucoencefalopatie 1-gen-2006 C, Ungaro; M, Liguori; Conforti, F. L.; P, Servillo; T, Sprovieri; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; M, Muglia; R, Mazzei
“Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia 1-gen-2003 Gabriele, A. L.; M., Ruggeri; T., Sprovieri; G., Peluso; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A., Gambardella; A., Quattrone
“Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2)”, 1-gen-2003 Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; and M., Muglia
NOTCH3 gene analysis in two couples of twins 1-gen-2009 C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei.
VarHunter: a platform to process and analyze data from patients with neurological diseases 1-gen-2017 S., Monetti2; Calimeri2, F.; A., Qualtieri1; A., Magariello2; A., Patitucci1; S., Cavallaro1; Conforti, F. L.; M., Muglia1; L., Citrigno1
“Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in als patients in Southern Italy” 1-gen-2007 T, Sprovieri; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Tessitore; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; V La, Bella; Il, Simone; L, Citrigno; G, Majorana; Mr, Monsurrò; P, Valentino; F, Bono; M, Muglia; A, Quattrone.
Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. 1-gen-2009 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; M, Muglia.
CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy 1-gen-2008 C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei.
“Analisi di linkage in una famiglia italiana affetta da paraparesi spastica autosomica recessiva” 1-gen-2002 Magariello, A.; Gabriele, Al.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mangone, L.; Morgante, L.; Epifanio, A.; La Spina, P.; Muglia, M.
“Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria” 1-gen-2006 A., Magariello; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; M., Zappia; F., Patti; F., Bono; M., Muglia
Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient. 1-gen-2008 Ungaro, C; Servillo, P; Consoli, D; Sprovieri, T; Conforti, F. L.; Lanza, Pl; Mazzei, R.
Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients 1-gen-2009 W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; L, Citrigno; Il, Simone; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Gambardella; Conforti, F. L.
The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype 1-gen-2008 T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; Conforti, F. L.; A Novel Mutation, In
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  • 4 Contributo in Atti di Convegno ...2698
Autore
  • LIGUORI, Angelo164
  • LOIZZO, MONICA ROSA124
  • TUNDIS, ROSA124
  • SINICROPI, Maria Stefania110
  • SCARAMUZZA, NICOLA97
  • LEGGIO, Antonella92
  • CONFORTI, Filomena88
  • STATTI, GIANCARLO ANTONIO72
  • TROMBINO, SONIA72
  • CASSANO, Roberta68
Data di pubblicazione
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  • 2020 - 2026433
  • 2010 - 20191295
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  • 1980 - 198980
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