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ALS and CHARGE syndrome: a clinical and genetic study
2018-01-01 Ungaro, Carmine; Citrigno, Luigi; Trojsi, Francesca; Sprovieri, Teresa; Gentile, Giulia; Muglia, Maria; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Cavallaro, Sebastiano; Conforti, Francesca
ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers
2017-01-01 La Bella, Vincenzo; Lo Bello, Margherita; Di Fini, Francesca; Notaro, Antonietta; Pistone, Brigida; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca Luisa; Spataro, Rossella
ALSRELATED FUS PROTEIN IS MISLOCALIZED TO CYTOPLASM AND IS RECRUITED INTO STRESS GRANULES IN FIBROBLASTS OF ASYMPTOMATIC FUS P525L MUTATION CARRIERS
2017-01-01 Margherita Lo, Bello; Francesca Di, Fini; Antonietta, Notaro; Rossella, Spataroi; Conforti, F; Vincenzo La, Bella
Alternative Splicing of ALS Genes: Misregulation and Potential Therapies
2020-01-01 Perrone, Benedetta; La Cognata, Valentina; Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Conforti, Francesca Luisa; Andò, Sebastiano; Cavallaro, Sebastiano
Amyotrophic Lateral Sclerosis with brain white matter lesion in a young patient carrying FUS R521C mutation: case report
2016-01-01 E., Distaso; E., D'Errico; Conforti, F; A., Scarafino; R., Cortese; I., Tempesta; A., Mastronardi; I., Simone.
Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Missense Mutation in SOD1 Gene
2011-01-01 Conforti, F. L.; W., Sproviero; R., Mazzei; R., Tortelli; R., Cortese; A., Leo; E., D'Errico; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Capozzo; G., Logroscino; A., Gambardella; I., Simone.
Amyotrophic lateral sclerosis: a new missense mutation in the SOD1 gene
2013-01-01 Tortelli, R; Conforti, F. L.; Cortese, R; D'Errico, E; Distaso, E; Mazzei, R; Ungaro, C; Magariello, A; Gambardella, A; Logroscino, G; Simone, Il
An Intronic Nucleotide Change in the SPAST Gene Might Produce an Aberrant Protein Transcript
2011-01-01 Magariello, ; M., Muglia; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella
An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene
2003-01-01 Guidetti, D; Casali, B; Mazzei, Rl; Cenacchi, G; DE BERTI, G; Zuccoli, G; Nicoli, D; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Pasquinelli, G; Brini, M
Analysis of SMN1 gene copy number to detect SMA health carriers in Southern Italy population
2007-01-01 A, Patitucci; R, Mazzei; M, Muglia; A, Magariello; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; G Di, Palma; C, Rodolico; A, Toscano; A, Quattrone.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
ALS and CHARGE syndrome: a clinical and genetic study | 1-gen-2018 | Ungaro, Carmine; Citrigno, Luigi; Trojsi, Francesca; Sprovieri, Teresa; Gentile, Giulia; Muglia, Maria; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Cavallaro, Sebastiano; Conforti, Francesca | |
ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers | 1-gen-2017 | La Bella, Vincenzo; Lo Bello, Margherita; Di Fini, Francesca; Notaro, Antonietta; Pistone, Brigida; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca Luisa; Spataro, Rossella | |
ALSRELATED FUS PROTEIN IS MISLOCALIZED TO CYTOPLASM AND IS RECRUITED INTO STRESS GRANULES IN FIBROBLASTS OF ASYMPTOMATIC FUS P525L MUTATION CARRIERS | 1-gen-2017 | Margherita Lo, Bello; Francesca Di, Fini; Antonietta, Notaro; Rossella, Spataroi; Conforti, F; Vincenzo La, Bella | |
Alternative Splicing of ALS Genes: Misregulation and Potential Therapies | 1-gen-2020 | Perrone, Benedetta; La Cognata, Valentina; Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Conforti, Francesca Luisa; Andò, Sebastiano; Cavallaro, Sebastiano | |
Amyotrophic Lateral Sclerosis with brain white matter lesion in a young patient carrying FUS R521C mutation: case report | 1-gen-2016 | E., Distaso; E., D'Errico; Conforti, F; A., Scarafino; R., Cortese; I., Tempesta; A., Mastronardi; I., Simone. | |
Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Missense Mutation in SOD1 Gene | 1-gen-2011 | Conforti, F. L.; W., Sproviero; R., Mazzei; R., Tortelli; R., Cortese; A., Leo; E., D'Errico; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Capozzo; G., Logroscino; A., Gambardella; I., Simone. | |
Amyotrophic lateral sclerosis: a new missense mutation in the SOD1 gene | 1-gen-2013 | Tortelli, R; Conforti, F. L.; Cortese, R; D'Errico, E; Distaso, E; Mazzei, R; Ungaro, C; Magariello, A; Gambardella, A; Logroscino, G; Simone, Il | |
An Intronic Nucleotide Change in the SPAST Gene Might Produce an Aberrant Protein Transcript | 1-gen-2011 | Magariello, ; M., Muglia; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella | |
An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene | 1-gen-2003 | Guidetti, D; Casali, B; Mazzei, Rl; Cenacchi, G; DE BERTI, G; Zuccoli, G; Nicoli, D; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Pasquinelli, G; Brini, M | |
Analysis of SMN1 gene copy number to detect SMA health carriers in Southern Italy population | 1-gen-2007 | A, Patitucci; R, Mazzei; M, Muglia; A, Magariello; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; G Di, Palma; C, Rodolico; A, Toscano; A, Quattrone. |
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Data di pubblicazione
- 2020 - 2024 32
- 2010 - 2019 112
- 2000 - 2009 222
- 1996 - 1999 5
Rivista
- NEUROLOGICAL SCIENCES 77
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 37
- NEUROBIOLOGY OF AGING 11
- NEUROLOGY 9
- HUMAN GENETICS 8
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
- JOURNAL OF NEUROLOGY 5
- JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
- NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
- amyotrophic lateral sclerosis 8
- ALS 4
- Amyotrophic lateral sclerosis 4
- Neurology (clinical) 4
- Humans 3
- Mutation 3
- ALS-FTD spectrum 2
- Female 2
- genetics 2
- genomics 2
Lingua
- eng 88
- ita 2
Accesso al fulltext
- no fulltext 370
- open 1