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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
ALS and CHARGE syndrome: a clinical and genetic study 1-gen-2018 Ungaro, Carmine; Citrigno, Luigi; Trojsi, Francesca; Sprovieri, Teresa; Gentile, Giulia; Muglia, Maria; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Cavallaro, Sebastiano; Conforti, Francesca
ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers 1-gen-2017 La Bella, Vincenzo; Lo Bello, Margherita; Di Fini, Francesca; Notaro, Antonietta; Pistone, Brigida; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca Luisa; Spataro, Rossella
ALSRELATED FUS PROTEIN IS MISLOCALIZED TO CYTOPLASM AND IS RECRUITED INTO STRESS GRANULES IN FIBROBLASTS OF ASYMPTOMATIC FUS P525L MUTATION CARRIERS 1-gen-2017 Margherita Lo, Bello; Francesca Di, Fini; Antonietta, Notaro; Rossella, Spataroi; Conforti, F; Vincenzo La, Bella
Alternative Splicing of ALS Genes: Misregulation and Potential Therapies 1-gen-2020 Perrone, Benedetta; La Cognata, Valentina; Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Conforti, Francesca Luisa; Andò, Sebastiano; Cavallaro, Sebastiano
Amyotrophic Lateral Sclerosis with brain white matter lesion in a young patient carrying FUS R521C mutation: case report 1-gen-2016 E., Distaso; E., D'Errico; Conforti, F; A., Scarafino; R., Cortese; I., Tempesta; A., Mastronardi; I., Simone.
Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Missense Mutation in SOD1 Gene 1-gen-2011 Conforti, F. L.; W., Sproviero; R., Mazzei; R., Tortelli; R., Cortese; A., Leo; E., D'Errico; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Capozzo; G., Logroscino; A., Gambardella; I., Simone.
Amyotrophic lateral sclerosis: a new missense mutation in the SOD1 gene 1-gen-2013 Tortelli, R; Conforti, F. L.; Cortese, R; D'Errico, E; Distaso, E; Mazzei, R; Ungaro, C; Magariello, A; Gambardella, A; Logroscino, G; Simone, Il
An Intronic Nucleotide Change in the SPAST Gene Might Produce an Aberrant Protein Transcript 1-gen-2011 Magariello, ; M., Muglia; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella
An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene 1-gen-2003 Guidetti, D; Casali, B; Mazzei, Rl; Cenacchi, G; DE BERTI, G; Zuccoli, G; Nicoli, D; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Pasquinelli, G; Brini, M
Analysis of SMN1 gene copy number to detect SMA health carriers in Southern Italy population 1-gen-2007 A, Patitucci; R, Mazzei; M, Muglia; A, Magariello; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; G Di, Palma; C, Rodolico; A, Toscano; A, Quattrone.
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Autore
  • CONDINO, Francesca 14
  • RUFFO, PAOLA 9
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • DE AMICIS, Francesca 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 32
  • 2010 - 2019 112
  • 2000 - 2009 222
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 77
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 37
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 8
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 88
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 370
  • open 1