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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in ALS patients 1-gen-2012 Spataro, R; Sproviero, W; Mazzei, R; Cavalcanti, F; Condino, Francesca; Colletti, T; La Bella, V; Conforti, Fl
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion 1-gen-2016 Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, Mr; Origone, P; Zollino, M; Penco, S; Italsgen, Consortium; Sardinials, Consortium; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, F. L.
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry 1-gen-2015 Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Floris, G; Cannas, A; Parish, Ld; Cau, Tb; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Conforti, F. L.; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, Ae; Nalls, Ma; Traynor, Bj; Restagno, G; Chiò, A; ITALSGEN and SARDINALS, Consortia.
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS 1-gen-2017 Sproviero, W; Shatunov, A; Stahl, D; Shoai, M; van Rheenen, W; Jones, Ar; Al-Sarraj, S; Andersen, Pm; Bonini, Nm; Conforti, F. L.; Van Damme, P; Daoud, H; Del Mar Amador, M; Fogh, I; Forzan, M; Gaastra, B; Gellera, C; Gitler, Ad; Hardy, J; Fratta, P; La Bella, V; Le Ber, I; Van Langenhove, T; Lattante, S; Lee, Yc; Malaspina, A; Meininger, V; Millecamps, S; Orrell, R; Rademakers, R; Robberecht, W; Rouleau, G; Ross, Oa; Salachas, F; Sidle, K; Smith, Bn; Soong, Bw; Sorarù, G; Stevanin, G; Kabashi, E; Troakes, C; van Broeckhoven, C; Veldink, Jh; van den Berg, Lh; Shaw, Ce; Powell, Jf; Al-Chalabi, A.
AUTOSOMAL DOMINANT BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME WITH UBQLN1 MUTATION 1-gen-2013 R., Spataro1; Conforti, F. L.; R., Mazzei2; V., La Bella1
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci 1-gen-2009 o L, Citrigno; R, Pennisi; A, Patitucci; R, Barone; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Pennisi; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Zappia; M, Muglia
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci 1-gen-2009 L, Citrigno; R, Pennisi; A, Patitucci; R, Barone; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Pennisi; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Zappia; M, Muglia.
Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci. 1-gen-2009 M, Muglia; L, Citrigno; M, Pennisi; A, Patitucci; R, Barone; A, Magariello; Al, Gabriele; G, Pennisi; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; A, Gambardella; A, Quattrone; M, Zappia.
Brachial Amyotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report 1-gen-2005 P., Valentino; Conforti, F. L.; M., Zappia; D., Pirritano; A., Nisticò; R., Mazzei; A., Patitucci; T., Sprovieri; Gabriele, A. L.; M., Muglia; A., Clodomiro; A., Gambardella; A., Quattrone
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a case report of a family from Italy 1-gen-2014 Conforti, F. L.; R., Spataro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; A., Qualtieri; M., Muglia; V., La Bella
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Autore
  • CONDINO, Francesca 14
  • RUFFO, PAOLA 9
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • DE AMICIS, Francesca 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 32
  • 2010 - 2019 112
  • 2000 - 2009 222
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 77
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 37
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 8
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 88
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 370
  • open 1