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A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia.
2008-01-01 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Muglia.
A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL
2001-01-01 Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A.
A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL
2001-01-01 Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Muglia, M.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Federico, A.; Quattrone, A
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype
2008-01-01 Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1
2010-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy
2007-01-01 R, Mazzei; D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; Cenacchi, G; P, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; A, Quattrone.
A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript
2011-01-01 Magariello, ; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella; M., Muglia
A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia
2004-01-01 T., Sprovieri; P., Valentino; R., Mazzei; A., Patitucci; A, Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Muglia; M., Zappia; Conforti, F. L.
A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia
2009-01-01 A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; A, Quattrone.
Absence Of Heart Abnormalities In Subjects Not Carrying Large Nf1 Gene Deletions
2005-01-01 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; C., Nucifora; C., Mattia; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Distefano; P., Sciacca; R., Falsaperla; M., Muglia; A. Quattrone., “.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. | 1-gen-2008 | A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Muglia. | |
| A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL | 1-gen-2001 | Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A. | |
| A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL | 1-gen-2001 | Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Muglia, M.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Federico, A.; Quattrone, A | |
| A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype | 1-gen-2008 | Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone. | |
| A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 | 1-gen-2010 | Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone. | |
| A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy | 1-gen-2007 | R, Mazzei; D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; Cenacchi, G; P, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; A, Quattrone. | |
| A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript | 1-gen-2011 | Magariello, ; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella; M., Muglia | |
| A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia | 1-gen-2004 | T., Sprovieri; P., Valentino; R., Mazzei; A., Patitucci; A, Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Muglia; M., Zappia; Conforti, F. L. | |
| A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia | 1-gen-2009 | A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; A, Quattrone. | |
| Absence Of Heart Abnormalities In Subjects Not Carrying Large Nf1 Gene Deletions | 1-gen-2005 | Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; C., Nucifora; C., Mattia; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Distefano; P., Sciacca; R., Falsaperla; M., Muglia; A. Quattrone., “. |
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Tipologia
- 1 Contributo su Rivista 181
- 1 Contributo su Rivista::1.5 Abst... 181
Data di pubblicazione
- 2010 - 2017 56
- 2001 - 2009 125
Rivista
- NEUROLOGICAL SCIENCES 74
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
- JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS... 4
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