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ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers
2017-01-01 La Bella, Vincenzo; Lo Bello, Margherita; Di Fini, Francesca; Notaro, Antonietta; Pistone, Brigida; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca Luisa; Spataro, Rossella
Amyotrophic Lateral Sclerosis with brain white matter lesion in a young patient carrying FUS R521C mutation: case report
2016-01-01 E., Distaso; E., D'Errico; Conforti, F; A., Scarafino; R., Cortese; I., Tempesta; A., Mastronardi; I., Simone.
Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Missense Mutation in SOD1 Gene
2011-01-01 Conforti, F. L.; W., Sproviero; R., Mazzei; R., Tortelli; R., Cortese; A., Leo; E., D'Errico; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Capozzo; G., Logroscino; A., Gambardella; I., Simone.
An Intronic Nucleotide Change in the SPAST Gene Might Produce an Aberrant Protein Transcript
2011-01-01 Magariello, ; M., Muglia; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella
Analysis of SMN1 gene copy number to detect SMA health carriers in Southern Italy population
2007-01-01 A, Patitucci; R, Mazzei; M, Muglia; A, Magariello; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; G Di, Palma; C, Rodolico; A, Toscano; A, Quattrone.
Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL
2010-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; W, Sproviero; A, Patitucci; A, Magariello; D, Guidetti; M, Muglia; A, Gabriele; R, Mazzei; A, Quattrone.
Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy
2007-01-01 Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Ungaro, C; Magariello, A; V La Bella, ; Tessitore, A; Tedeschi, G; Simone, Il; Majorana, G; Valentino, P; Citrigno, L; Condino, F; Gabriele, Al; Bono, F; Monsurrò, Mr; Muglia, M; Quattrone., A
Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association?
2010-01-01 Conforti, F. L.; R, Barone; S Lo, Fermo; C, Giliberto; F, Patti; W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Gambardella; A, Quattrone; M, Zappia.
Ataxin-1 and Ataxin-2 Intermediate-Length Poly-Q Expansions in Als Patients
2012-01-01 Spataro, R; William, Sproviero; Mazzei, R; Cavalcanti, F; Condino, F; Colletti, T; V La Bella, ; Conforti, F. L.
AUTOSOMAL DOMINANT BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME WITH UBQLN1 MUTATION
2013-01-01 R., Spataro1; Conforti, F. L.; R., Mazzei2; V., La Bella1
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers | 1-gen-2017 | La Bella, Vincenzo; Lo Bello, Margherita; Di Fini, Francesca; Notaro, Antonietta; Pistone, Brigida; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca Luisa; Spataro, Rossella | |
Amyotrophic Lateral Sclerosis with brain white matter lesion in a young patient carrying FUS R521C mutation: case report | 1-gen-2016 | E., Distaso; E., D'Errico; Conforti, F; A., Scarafino; R., Cortese; I., Tempesta; A., Mastronardi; I., Simone. | |
Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Missense Mutation in SOD1 Gene | 1-gen-2011 | Conforti, F. L.; W., Sproviero; R., Mazzei; R., Tortelli; R., Cortese; A., Leo; E., D'Errico; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Capozzo; G., Logroscino; A., Gambardella; I., Simone. | |
An Intronic Nucleotide Change in the SPAST Gene Might Produce an Aberrant Protein Transcript | 1-gen-2011 | Magariello, ; M., Muglia; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella | |
Analysis of SMN1 gene copy number to detect SMA health carriers in Southern Italy population | 1-gen-2007 | A, Patitucci; R, Mazzei; M, Muglia; A, Magariello; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; G Di, Palma; C, Rodolico; A, Toscano; A, Quattrone. | |
Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL | 1-gen-2010 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; W, Sproviero; A, Patitucci; A, Magariello; D, Guidetti; M, Muglia; A, Gabriele; R, Mazzei; A, Quattrone. | |
Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy | 1-gen-2007 | Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Ungaro, C; Magariello, A; V La Bella, ; Tessitore, A; Tedeschi, G; Simone, Il; Majorana, G; Valentino, P; Citrigno, L; Condino, F; Gabriele, Al; Bono, F; Monsurrò, Mr; Muglia, M; Quattrone., A | |
Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? | 1-gen-2010 | Conforti, F. L.; R, Barone; S Lo, Fermo; C, Giliberto; F, Patti; W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Gambardella; A, Quattrone; M, Zappia. | |
Ataxin-1 and Ataxin-2 Intermediate-Length Poly-Q Expansions in Als Patients | 1-gen-2012 | Spataro, R; William, Sproviero; Mazzei, R; Cavalcanti, F; Condino, F; Colletti, T; V La Bella, ; Conforti, F. L. | |
AUTOSOMAL DOMINANT BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME WITH UBQLN1 MUTATION | 1-gen-2013 | R., Spataro1; Conforti, F. L.; R., Mazzei2; V., La Bella1 |
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Tipologia
- 1 Contributo su Rivista 181
- 1 Contributo su Rivista::1.5 Abst... 181
Data di pubblicazione
- 2010 - 2017 56
- 2001 - 2009 125
Rivista
- NEUROLOGICAL SCIENCES 74
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
- JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS... 4
- NEUROLOGY 4
- ANNALS OF NEUROLOGY 2
- JOURNAL OF NEUROLOGY 2
- NEUROLOGY 2
- ANNALS OF NEUROLOGY 1
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- no fulltext 181