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A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL 1-gen-2001 Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A.
Gene conversion events in adult-onset Spinal Muscular Atrophy 1-gen-2001 Mazzei, R.; Gambardella, A.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Pirritano, D.; Labate, A.; Bono, F.; Muglia, M
Clinical and genetic study of a family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT2AR) from Southern Italy mapping to 1q21.2-21.3 1-gen-2001 Gabriele, Al.; Muglia, M.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Mangone, L.; Nisticò, R.; Valentino, P.; Quattrone, A.
“A CADASIL case with mutation in exon 19 of the notch3 gene and diagnostic skin changes by electron microscopy”. 1-gen-2002 G., Cenacchi; R., Mazzei; G., Pasquinelli; D., Guidetti; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; Giangaspero, G. N. Martinelli and F.
Rett syndrome phenotype following infantile acute encephalopathy 1-gen-2002 Fiumara, A; Polizzi, A; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Magariello, A; Sorge, G; Pavone, L
“A simple method to confirm clinical of Autosomal Spinal Muscular Atrophy by Denaturing High Performance Liquid chromatography 1-gen-2002 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Muglia, M.; Sprovieri, T.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Quattrone, A.
“Clinical and genetic study of large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy” 1-gen-2002 P., Valentino; M., Muglia; M., Zappia; Patitucci, A. M.; Gabriele, A. L.; Conforti, F. L.; M., Ragno; R., Mazzei; M., Sabatelli; G., Nicoletti; F., Bono; R., Nisticò; F., Ruscica; A., Gambardella; A., Quattrone.
“Un metodo semplice e veloce per confermare la diagnosi clinica di Atrofia Muscolare Spinale Autosomica Recessiva mediante DHPLC” 1-gen-2002 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Muglia, M.
“Linkage analysis in an Italian family with autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2002 M., Muglia; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; T., Sprovieri; L., Mangone; L., Morgante; A., Epifanio; P., La Spina; A., Quattrone
“A SPG3A gene mutation causes autosomal dominant spastic paraplegia in a large italian family” 1-gen-2002 M., Muglia; A., Magariello; Patitucci, A. M.; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; M., Caracciolo; B., Ardito; M., Lastilla; G., Nicoletti; R., Nisticò; F., Ruscica; P., Valentino; A., Quattrone.
“Linkage analysis in an italian family with atosomal recessive Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2002 Magariello, A.; Gabriele, Al.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mangone, L.; Morgante, L.; Epifanio, A.; La Spina, P.; Muglia, M.
“Analisi di linkage in una famiglia italiana affetta da paraparesi spastica autosomica recessiva” 1-gen-2002 Magariello, A.; Gabriele, Al.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mangone, L.; Morgante, L.; Epifanio, A.; La Spina, P.; Muglia, M.
“Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditaty spastic paraplegia 1-gen-2002 A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; Conforti, F. L.; R., Mazzei; M., Caracciolo; G., Nicoletti; L., Mangone; B., Ardito; M., Lastilla; M., Muglia.
Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia 1-gen-2002 Muglia, M; Magariello, A; Nicoletti, G; Patitucci, A; Gabriele, Al; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Caracciolo, M; Ardito, B; Lastilla, M; Tedeschi, G; Quattrone, A
A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 1-gen-2002 Mazzei, Rosalucia; Conforti, Francesca L; Magariello, Angela; Bravaccio, Carmela; Militerni, Roberto; Gabriele, Anna L; Sampaolo, Simone; Patitucci, Alessandra; Di Iorio, Giuseppe; Muglia, Maria; Quattrone, Aldo
A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3 1-gen-2002 Muglia, M; Magariello, A; Nicoletti, G; Patitucci, A; Gabriele, Al; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Caracciolo, M; Casari, G; Ardito, B; Lastilla, M; Gambardella, A; Quattrone, A
“A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy 1-gen-2003 Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; And, M. Muglia.
“Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy” 1-gen-2003 R., Mazzei; Conforti, F. L.; M., Muglia; T., Sprovieri; M., Zappia; F., Bono; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; P., Valentino; Gabriele, A. L.; Lanza, P. L.; G., Santoro; A., Quattrone.
“Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus” 1-gen-2003 M., Muglia; C., Criscuolo; A., Magariello; G., De Michele; V., Scarano; P., D’Adamo; G., Ambrosio; Gabriele, A. L.; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; L., Morgante; A., Epifanio; P., La Spina; P., Valentino; P., Gasparini; A., Filla; A., Quattrone.
“A Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy 1-gen-2003 Conforti, F. L.; M., Muglia; R., Mazzei; P., Valentino; A., Patitucci; F., Bono; A., Magariello; T., Sprovieri; J., Senderek; C., Bergmann; R., Nisticò; Gabriele, A. L.; G. Peluso and A., Quattrone.
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