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A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by Multiple Sclerosis.
2007-01-01 R., Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone.
A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy
2007-01-01 T., Sprovieri; M., Fusaro; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; L., Citrigno; V., La Bella; A., Gabriele; M., Muglia; Conforti, F. L.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1
2010-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy
2007-01-01 Ungaro, ; Conforti, F. L.; M., Muglia; Lanza, P. L.; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; L., Citrigno; R., Mazzei
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia
2009-01-01 A, Magariello; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; M, Muglia.
A Quattrone; M Muglia. * Titolo Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient.
2010-01-01 L, Citrigno; S, Zuchner; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; W, Sproviero; A, Gambardella
Angiogenin gene and amyotrophic lateral sclerosis in southern italy
2007-01-01 Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Ungaro, C.; Magariello, A.; LA BELLA, V.; Tessitore, A.; Tedeschi, G.; Simone, I. L.; Majorana, G.; Valentino, P.; Citrigno, L.; Condino, Francesca; Gabriele, A. L.; Bono, F.; Monsurrò, M. R.; Muglia, M.; Quattrone, A.
CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy
2008-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei.
CHARGE syndrome and ALS: a clinical and genetic study of a family from Southern Italy
2017-01-01 C., Ungaro1; L., Citrigno1; G., Gentile1; A., Patitucci1; A., Magariello1; M., Muglia1; S., Cavallaro1; F., Trojsi2; Conforti, F. L.
Emorragia intraparenchimale spontanea in pazienti con diagnosi di CADASIL.
2007-01-01 o Mascolo, A; Terlizzi, E; Grosso, R; Mazzini, G; Mauro, Am; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Cenacchi, G; Preda, P; Guidetti, D
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by Multiple Sclerosis. | 1-gen-2007 | R., Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone. | |
A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy | 1-gen-2007 | T., Sprovieri; M., Fusaro; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; L., Citrigno; V., La Bella; A., Gabriele; M., Muglia; Conforti, F. L. | |
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 | 1-gen-2010 | Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone. | |
A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy | 1-gen-2007 | Ungaro, ; Conforti, F. L.; M., Muglia; Lanza, P. L.; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; L., Citrigno; R., Mazzei | |
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia | 1-gen-2009 | A, Magariello; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; M, Muglia. | |
A Quattrone; M Muglia. * Titolo Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. | 1-gen-2010 | L, Citrigno; S, Zuchner; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; W, Sproviero; A, Gambardella | |
Angiogenin gene and amyotrophic lateral sclerosis in southern italy | 1-gen-2007 | Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Ungaro, C.; Magariello, A.; LA BELLA, V.; Tessitore, A.; Tedeschi, G.; Simone, I. L.; Majorana, G.; Valentino, P.; Citrigno, L.; Condino, Francesca; Gabriele, A. L.; Bono, F.; Monsurrò, M. R.; Muglia, M.; Quattrone, A. | |
CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy | 1-gen-2008 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei. | |
CHARGE syndrome and ALS: a clinical and genetic study of a family from Southern Italy | 1-gen-2017 | C., Ungaro1; L., Citrigno1; G., Gentile1; A., Patitucci1; A., Magariello1; M., Muglia1; S., Cavallaro1; F., Trojsi2; Conforti, F. L. | |
Emorragia intraparenchimale spontanea in pazienti con diagnosi di CADASIL. | 1-gen-2007 | o Mascolo, A; Terlizzi, E; Grosso, R; Mazzini, G; Mauro, Am; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Cenacchi, G; Preda, P; Guidetti, D |
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Tipologia
- 4 Contributo in Atti di Convegno ... 62
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Data di pubblicazione
- 2010 - 2017 8
- 2002 - 2009 54
Lingua
- eng 1
Accesso al fulltext
- no fulltext 62