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NOTCH3 gene mutations in and mtDNA variations
2009-01-01 C, Ungaro; A La, Russa; Conforti, F. L.; R, Cittadella; L, Citrigno; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; A, Quattrone; A, Gambardella; R, Mazzei.
NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL
2009-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Magariello; A, Patitucci; A, Gabriele; L, Citrigno; M, Muglia; M, Caracciolo; A, Gambardella; R, Mazzei.
NOTCH3 mutations and mtDNA variations
2009-01-01 C, Ungaro; A La, Russa; R, Cittadella; Conforti, F. L.; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei.
RAPID IDENTIFICATION OF PATHOGENIC VARIANTS IN NEUROFIBROMATOSIS DISEASE BY GENE-PANEL SEQUENCING
2017-01-01 Citrigno, L. 1.; Gentile, G. 1.; Praticò, A. 2.; Conforti, F; Magariello, A. 1.; Patitucci, A. 1.; Cavallaro, S. 1.; Ruggieri, M. 2 and Muglia M. 1.
Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient.
2008-01-01 Ungaro, C; Servillo, P; Consoli, D; Sprovieri, T; Conforti, F. L.; Lanza, Pl; Mazzei, R.
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study.
2008-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggieri; P, Iannetti; A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; L, Citrigno; M, Muglia; M, Clementi; A, Polizzi; I, Torrente; M, Elia; L, Pavone; A, Quattrone.
Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia
2007-01-01 Magariello, ; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; A., Gambardella; F., Bono; T., Piccoli; F., Patti; M., Zappia; M., Muglia
The role of MRI in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL
2007-01-01 M, Liguori; R, Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone
The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype
2008-01-01 T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; Conforti, F. L.; A Novel Mutation, In
Un approccio genomico per l'identificazione e la selezione di nuovi potenziali target farmacologici per la sclerosi laterale amiotrofica
2016-01-01 Giovanna, Morello; Antonio Gianmaria, Spampinato; Conforti, F; Velia, D'Agata; Sebastiano, Cavallaro
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| NOTCH3 gene mutations in and mtDNA variations | 1-gen-2009 | C, Ungaro; A La, Russa; Conforti, F. L.; R, Cittadella; L, Citrigno; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; A, Quattrone; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL | 1-gen-2009 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Magariello; A, Patitucci; A, Gabriele; L, Citrigno; M, Muglia; M, Caracciolo; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| NOTCH3 mutations and mtDNA variations | 1-gen-2009 | C, Ungaro; A La, Russa; R, Cittadella; Conforti, F. L.; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| RAPID IDENTIFICATION OF PATHOGENIC VARIANTS IN NEUROFIBROMATOSIS DISEASE BY GENE-PANEL SEQUENCING | 1-gen-2017 | Citrigno, L. 1.; Gentile, G. 1.; Praticò, A. 2.; Conforti, F; Magariello, A. 1.; Patitucci, A. 1.; Cavallaro, S. 1.; Ruggieri, M. 2 and Muglia M. 1. | |
| Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient. | 1-gen-2008 | Ungaro, C; Servillo, P; Consoli, D; Sprovieri, T; Conforti, F. L.; Lanza, Pl; Mazzei, R. | |
| Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. | 1-gen-2008 | Al, Gabriele; M, Ruggieri; P, Iannetti; A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; L, Citrigno; M, Muglia; M, Clementi; A, Polizzi; I, Torrente; M, Elia; L, Pavone; A, Quattrone. | |
| Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia | 1-gen-2007 | Magariello, ; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; A., Gambardella; F., Bono; T., Piccoli; F., Patti; M., Zappia; M., Muglia | |
| The role of MRI in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL | 1-gen-2007 | M, Liguori; R, Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone | |
| The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype | 1-gen-2008 | T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; Conforti, F. L.; A Novel Mutation, In | |
| Un approccio genomico per l'identificazione e la selezione di nuovi potenziali target farmacologici per la sclerosi laterale amiotrofica | 1-gen-2016 | Giovanna, Morello; Antonio Gianmaria, Spampinato; Conforti, F; Velia, D'Agata; Sebastiano, Cavallaro |
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Tipologia
- 4 Contributo in Atti di Convegno ... 62
- 4 Contributo in Atti di Convegno ... 62
Data di pubblicazione
- 2010 - 2017 8
- 2002 - 2009 54
Lingua
- eng 1
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- no fulltext 62