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Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a non-consanguineous Italian family
2016-01-01 M., Muglia; C., Russo; L., Citrigno; S, Züchner; M, Gonzalez; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F; O., Gallo; U Aguglia and A., Magariello
Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients
2009-01-01 W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; L, Citrigno; Il, Simone; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Gambardella; Conforti, F. L.
Il Ruolo della RM nello Screening sul Gene Notch3: distinguere i soggetti Cadasil apparentemente sporadici da altre Leucoencefalopatie
2006-01-01 C, Ungaro; M, Liguori; Conforti, F. L.; P, Servillo; T, Sprovieri; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; M, Muglia; R, Mazzei
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report.
2008-01-01 C, Ungaro; Pl, Lanza; T, Sprovieri; Conforti, F. L.; P, Servillo; V, Blasi; A, Mollo; O, Gallo; And, R Mazzei
Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss.
2009-01-01 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; M, Muglia.
Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss.
2009-01-01 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; M, Muglia.
Molecular taxonomy: use of transcriptional profiles to identify different ALS subtypes
2016-01-01 Giovanna, Morello; Conforti, F; Antonio Gianmaria Spampinato and Sebastiano, Cavallaro
Multiple sclerosis: polumorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor
2009-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; W, Sproviero; M, Liguori; M, Trojano; A, Gambardella; R, Mazzei.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) in a child under 1 year of age: a clinical and molecular study
2007-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M, Muglia; G Di, Palma; A, Quattrone.
NOTCH3 gene analysis in two couples of twins
2009-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a non-consanguineous Italian family | 1-gen-2016 | M., Muglia; C., Russo; L., Citrigno; S, Züchner; M, Gonzalez; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F; O., Gallo; U Aguglia and A., Magariello | |
| Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients | 1-gen-2009 | W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; L, Citrigno; Il, Simone; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Gambardella; Conforti, F. L. | |
| Il Ruolo della RM nello Screening sul Gene Notch3: distinguere i soggetti Cadasil apparentemente sporadici da altre Leucoencefalopatie | 1-gen-2006 | C, Ungaro; M, Liguori; Conforti, F. L.; P, Servillo; T, Sprovieri; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; M, Muglia; R, Mazzei | |
| L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. | 1-gen-2008 | C, Ungaro; Pl, Lanza; T, Sprovieri; Conforti, F. L.; P, Servillo; V, Blasi; A, Mollo; O, Gallo; And, R Mazzei | |
| Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. | 1-gen-2009 | A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; M, Muglia. | |
| Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. | 1-gen-2009 | A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; M, Muglia. | |
| Molecular taxonomy: use of transcriptional profiles to identify different ALS subtypes | 1-gen-2016 | Giovanna, Morello; Conforti, F; Antonio Gianmaria Spampinato and Sebastiano, Cavallaro | |
| Multiple sclerosis: polumorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor | 1-gen-2009 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; W, Sproviero; M, Liguori; M, Trojano; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| Neurofibromatosis type 2 (NF2) in a child under 1 year of age: a clinical and molecular study | 1-gen-2007 | Al, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M, Muglia; G Di, Palma; A, Quattrone. | |
| NOTCH3 gene analysis in two couples of twins | 1-gen-2009 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei. |
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Tipologia
- 4 Contributo in Atti di Convegno ... 62
- 4 Contributo in Atti di Convegno ... 62
Data di pubblicazione
- 2010 - 2017 8
- 2002 - 2009 54
Lingua
- eng 1
Accesso al fulltext
- no fulltext 62