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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
“Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2)”, 1-gen-2003 Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; and M., Muglia
“Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities.” 1-gen-2005 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; C., Nucifora; C., Mattia; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Distefano; P., Sciacca; R., Falsaperla; M., Muglia; A., Quattrone.
“Nuove mutazioni del Gene MECP2 identificate in pazienti affetti da Sindrome di Rett provenienti dall’italia Meridionale” 1-gen-2006 T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; E., Del Giudice; M., Muglia; Conforti, F. L.
“Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria” 1-gen-2006 A., Magariello; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; M., Zappia; F., Patti; F., Bono; M., Muglia
“Ricerca di mutazioni nel gene JAG1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil” 1-gen-2006 o C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Muglia; Conforti, F. L.; A., Patitucci; M., Liguori; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei.
“Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia 1-gen-2003 R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; M., Zappia; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; Gabriele, A. L.; P., Lanza; M., Muglia.
“SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale”. 1-gen-2005 T., Sprovieri; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; P., Valentino; F., Bono; M., Muglia; Conforti, F. L.
“Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata” 1-gen-2003 A., Magariello; L., Passamonti; R., Mazzei; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Bellesi; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; G., Peluso; M., Caracciolo; E., Medici; F., Logullo; G., Di Palma; L., Provinciali; M., Muglia
“Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria.” 1-gen-2005 A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; A., Gambardella; M., Mancuso; D., Branca; U., Aguglia; M., Muglia.
“Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients”. 1-gen-2007 R., Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; M, Muglia; A, Patitucci; T, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; A, Qualtieri; L, Citrigno; M, Muglia; A, Quattrone.
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Tipologia
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 62
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Autore
  • CONDINO, Francesca 2
  • CALIMERI, Francesco 1
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2017 8
  • 2002 - 2009 54
Lingua
  • eng 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 62