“Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria”
2006-01-01 A., Magariello; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; M., Zappia; F., Patti; F., Bono; M., Muglia
Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient.
2008-01-01 Ungaro, C; Servillo, P; Consoli, D; Sprovieri, T; Conforti, F. L.; Lanza, Pl; Mazzei, R.
Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients
2009-01-01 W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; L, Citrigno; Il, Simone; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Gambardella; Conforti, F. L.
The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype
2008-01-01 T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; Conforti, F. L.; A Novel Mutation, In
”Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype?”
2007-01-01 C, Ungaro; R, Mazzei; T, Sprovieri; Conforti, F. L.; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; M, Muglia; A, Quattrone.
“Un metodo semplice e veloce per confermare la diagnosi clinica di Atrofia Muscolare Spinale Autosomica Recessiva mediante DHPLC”
2002-01-01 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Muglia, M.
“A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with Hereditary Neuropathy with liability to pressure palsies”
2007-01-01 A, Patitucci; M, Muglia; R, Rizzi; C, Ungaro; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; A, Magariello; R, Mazzei; L, Motti; R, Saladini; T, Sprovieri; N, Marcello; A, Quattrone.
Emorragia intraparenchimale spontanea in pazienti con diagnosi di CADASIL.
2007-01-01 o Mascolo, A; Terlizzi, E; Grosso, R; Mazzini, G; Mauro, Am; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Cenacchi, G; Preda, P; Guidetti, D
CHARGE syndrome and ALS: a clinical and genetic study of a family from Southern Italy
2017-01-01 C., Ungaro1; L., Citrigno1; G., Gentile1; A., Patitucci1; A., Magariello1; M., Muglia1; S., Cavallaro1; F., Trojsi2; Conforti, F. L.
“Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue
2004-01-01 R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; A, Magariello; Gabriele, A. L.; M., Muglia
“Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5.”
2005-01-01 o C., Ungaro; M., Liguori; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; M., Muglia; R., Mazzei.
The role of MRI in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL
2007-01-01 M, Liguori; R, Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone
Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia
2007-01-01 Magariello, ; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; A., Gambardella; F., Bono; T., Piccoli; F., Patti; M., Zappia; M., Muglia
A Quattrone; M Muglia. * Titolo Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient.
2010-01-01 L, Citrigno; S, Zuchner; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; W, Sproviero; A, Gambardella
Multiple sclerosis: polumorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor
2009-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; W, Sproviero; M, Liguori; M, Trojano; A, Gambardella; R, Mazzei.
NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL
2009-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Magariello; A, Patitucci; A, Gabriele; L, Citrigno; M, Muglia; M, Caracciolo; A, Gambardella; R, Mazzei.
“ Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP”
2006-01-01 A., Patitucci; R., Rizzi; C., Ungaro; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; A., Magariello; R., Mazzei; L., Motti; R., Saladini; T., Sprovieri; N., Marcello; M., Muglia
NOTCH3 gene mutations in and mtDNA variations
2009-01-01 C, Ungaro; A La, Russa; Conforti, F. L.; R, Cittadella; L, Citrigno; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; A, Quattrone; A, Gambardella; R, Mazzei.
“A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter”
2007-01-01 M, Muglia; A, Magariello; L, Citrigno; L, Passamonti; A, Patitucci; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; R, Mazzei; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Bollesi; A, Quattrone.
“Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata”
2003-01-01 A., Magariello; L., Passamonti; R., Mazzei; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Bellesi; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; G., Peluso; M., Caracciolo; E., Medici; F., Logullo; G., Di Palma; L., Provinciali; M., Muglia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| “Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria” | 1-gen-2006 | A., Magariello; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; M., Zappia; F., Patti; F., Bono; M., Muglia | |
| Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient. | 1-gen-2008 | Ungaro, C; Servillo, P; Consoli, D; Sprovieri, T; Conforti, F. L.; Lanza, Pl; Mazzei, R. | |
| Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients | 1-gen-2009 | W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; L, Citrigno; Il, Simone; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Gambardella; Conforti, F. L. | |
| The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype | 1-gen-2008 | T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; Conforti, F. L.; A Novel Mutation, In | |
| ”Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype?” | 1-gen-2007 | C, Ungaro; R, Mazzei; T, Sprovieri; Conforti, F. L.; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; M, Muglia; A, Quattrone. | |
| “Un metodo semplice e veloce per confermare la diagnosi clinica di Atrofia Muscolare Spinale Autosomica Recessiva mediante DHPLC” | 1-gen-2002 | Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Muglia, M. | |
| “A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with Hereditary Neuropathy with liability to pressure palsies” | 1-gen-2007 | A, Patitucci; M, Muglia; R, Rizzi; C, Ungaro; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; A, Magariello; R, Mazzei; L, Motti; R, Saladini; T, Sprovieri; N, Marcello; A, Quattrone. | |
| Emorragia intraparenchimale spontanea in pazienti con diagnosi di CADASIL. | 1-gen-2007 | o Mascolo, A; Terlizzi, E; Grosso, R; Mazzini, G; Mauro, Am; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Cenacchi, G; Preda, P; Guidetti, D | |
| CHARGE syndrome and ALS: a clinical and genetic study of a family from Southern Italy | 1-gen-2017 | C., Ungaro1; L., Citrigno1; G., Gentile1; A., Patitucci1; A., Magariello1; M., Muglia1; S., Cavallaro1; F., Trojsi2; Conforti, F. L. | |
| “Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue | 1-gen-2004 | R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; A, Magariello; Gabriele, A. L.; M., Muglia | |
| “Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5.” | 1-gen-2005 | o C., Ungaro; M., Liguori; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; M., Muglia; R., Mazzei. | |
| The role of MRI in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL | 1-gen-2007 | M, Liguori; R, Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone | |
| Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia | 1-gen-2007 | Magariello, ; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; A., Gambardella; F., Bono; T., Piccoli; F., Patti; M., Zappia; M., Muglia | |
| A Quattrone; M Muglia. * Titolo Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. | 1-gen-2010 | L, Citrigno; S, Zuchner; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; W, Sproviero; A, Gambardella | |
| Multiple sclerosis: polumorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor | 1-gen-2009 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; W, Sproviero; M, Liguori; M, Trojano; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL | 1-gen-2009 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Magariello; A, Patitucci; A, Gabriele; L, Citrigno; M, Muglia; M, Caracciolo; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| “ Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP” | 1-gen-2006 | A., Patitucci; R., Rizzi; C., Ungaro; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; A., Magariello; R., Mazzei; L., Motti; R., Saladini; T., Sprovieri; N., Marcello; M., Muglia | |
| NOTCH3 gene mutations in and mtDNA variations | 1-gen-2009 | C, Ungaro; A La, Russa; Conforti, F. L.; R, Cittadella; L, Citrigno; V, Andreoli; Al, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; A, Quattrone; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| “A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter” | 1-gen-2007 | M, Muglia; A, Magariello; L, Citrigno; L, Passamonti; A, Patitucci; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; R, Mazzei; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Bollesi; A, Quattrone. | |
| “Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata” | 1-gen-2003 | A., Magariello; L., Passamonti; R., Mazzei; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Bellesi; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; G., Peluso; M., Caracciolo; E., Medici; F., Logullo; G., Di Palma; L., Provinciali; M., Muglia |
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- 2020 - 2024330
- 2010 - 20191275
- 2000 - 2009746
- 1990 - 1999129
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