Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study.
2008-01-01 Al, Gabriele; M, Ruggieri; P, Iannetti; A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; L, Citrigno; M, Muglia; M, Clementi; A, Polizzi; I, Torrente; M, Elia; L, Pavone; A, Quattrone.
“Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time”
2003-01-01 o A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; Gabriele, A. L.; G., Peluso; G., Di Palma; M., Muglia
Molecular taxonomy: use of transcriptional profiles to identify different ALS subtypes
2016-01-01 Giovanna, Morello; Conforti, F; Antonio Gianmaria Spampinato and Sebastiano, Cavallaro
Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a non-consanguineous Italian family
2016-01-01 M., Muglia; C., Russo; L., Citrigno; S, Züchner; M, Gonzalez; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F; O., Gallo; U Aguglia and A., Magariello
“Ricerca di mutazioni nel gene JAG1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil”
2006-01-01 o C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Muglia; Conforti, F. L.; A., Patitucci; M., Liguori; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei.
Un approccio genomico per l'identificazione e la selezione di nuovi potenziali target farmacologici per la sclerosi laterale amiotrofica
2016-01-01 Giovanna, Morello; Antonio Gianmaria, Spampinato; Conforti, F; Velia, D'Agata; Sebastiano, Cavallaro
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia
2009-01-01 A, Magariello; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; M, Muglia.
A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy
2007-01-01 T., Sprovieri; M., Fusaro; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; L., Citrigno; V., La Bella; A., Gabriele; M., Muglia; Conforti, F. L.
“Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients”.
2007-01-01 R., Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; M, Muglia; A, Patitucci; T, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; A, Qualtieri; L, Citrigno; M, Muglia; A, Quattrone.
“A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 “
2006-01-01 o AL, Gabriele; M., Ruggieri; C., Nucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M., Muglia; & A., Quattrone
“Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC.”
2005-01-01 A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; P., Valentino; C., Rodolico; A., Mazzeo; A., Toscano; M., Muglia.
Il Ruolo della RM nello Screening sul Gene Notch3: distinguere i soggetti Cadasil apparentemente sporadici da altre Leucoencefalopatie
2006-01-01 C, Ungaro; M, Liguori; Conforti, F. L.; P, Servillo; T, Sprovieri; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; M, Muglia; R, Mazzei
“Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia
2003-01-01 Gabriele, A. L.; M., Ruggeri; T., Sprovieri; G., Peluso; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A., Gambardella; A., Quattrone
“Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2)”,
2003-01-01 Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; and M., Muglia
NOTCH3 gene analysis in two couples of twins
2009-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei.
VarHunter: a platform to process and analyze data from patients with neurological diseases
2017-01-01 S., Monetti2; Calimeri2, F.; A., Qualtieri1; A., Magariello2; A., Patitucci1; S., Cavallaro1; Conforti, F. L.; M., Muglia1; L., Citrigno1
“Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in als patients in Southern Italy”
2007-01-01 T, Sprovieri; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Tessitore; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; V La, Bella; Il, Simone; L, Citrigno; G, Majorana; Mr, Monsurrò; P, Valentino; F, Bono; M, Muglia; A, Quattrone.
Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss.
2009-01-01 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; M, Muglia.
CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy
2008-01-01 C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei.
“Analisi di linkage in una famiglia italiana affetta da paraparesi spastica autosomica recessiva”
2002-01-01 Magariello, A.; Gabriele, Al.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mangone, L.; Morgante, L.; Epifanio, A.; La Spina, P.; Muglia, M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. | 1-gen-2008 | Al, Gabriele; M, Ruggieri; P, Iannetti; A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; L, Citrigno; M, Muglia; M, Clementi; A, Polizzi; I, Torrente; M, Elia; L, Pavone; A, Quattrone. | |
| “Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time” | 1-gen-2003 | o A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; Gabriele, A. L.; G., Peluso; G., Di Palma; M., Muglia | |
| Molecular taxonomy: use of transcriptional profiles to identify different ALS subtypes | 1-gen-2016 | Giovanna, Morello; Conforti, F; Antonio Gianmaria Spampinato and Sebastiano, Cavallaro | |
| Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a non-consanguineous Italian family | 1-gen-2016 | M., Muglia; C., Russo; L., Citrigno; S, Züchner; M, Gonzalez; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F; O., Gallo; U Aguglia and A., Magariello | |
| “Ricerca di mutazioni nel gene JAG1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil” | 1-gen-2006 | o C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Muglia; Conforti, F. L.; A., Patitucci; M., Liguori; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei. | |
| Un approccio genomico per l'identificazione e la selezione di nuovi potenziali target farmacologici per la sclerosi laterale amiotrofica | 1-gen-2016 | Giovanna, Morello; Antonio Gianmaria, Spampinato; Conforti, F; Velia, D'Agata; Sebastiano, Cavallaro | |
| A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia | 1-gen-2009 | A, Magariello; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; M, Muglia. | |
| A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy | 1-gen-2007 | T., Sprovieri; M., Fusaro; C., Ungaro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; L., Citrigno; V., La Bella; A., Gabriele; M., Muglia; Conforti, F. L. | |
| “Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients”. | 1-gen-2007 | R., Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; M, Muglia; A, Patitucci; T, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; A, Qualtieri; L, Citrigno; M, Muglia; A, Quattrone. | |
| “A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 “ | 1-gen-2006 | o AL, Gabriele; M., Ruggieri; C., Nucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M., Muglia; & A., Quattrone | |
| “Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC.” | 1-gen-2005 | A., Patitucci; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; P., Valentino; C., Rodolico; A., Mazzeo; A., Toscano; M., Muglia. | |
| Il Ruolo della RM nello Screening sul Gene Notch3: distinguere i soggetti Cadasil apparentemente sporadici da altre Leucoencefalopatie | 1-gen-2006 | C, Ungaro; M, Liguori; Conforti, F. L.; P, Servillo; T, Sprovieri; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; M, Muglia; R, Mazzei | |
| “Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia | 1-gen-2003 | Gabriele, A. L.; M., Ruggeri; T., Sprovieri; G., Peluso; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A., Gambardella; A., Quattrone | |
| “Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2)”, | 1-gen-2003 | Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; and M., Muglia | |
| NOTCH3 gene analysis in two couples of twins | 1-gen-2009 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Patitucci; Al, Gabriele; A, Magariello; L, Citrigno; M, Muglia; W, Sproviero; A, Gambardella; R, Mazzei. | |
| VarHunter: a platform to process and analyze data from patients with neurological diseases | 1-gen-2017 | S., Monetti2; Calimeri2, F.; A., Qualtieri1; A., Magariello2; A., Patitucci1; S., Cavallaro1; Conforti, F. L.; M., Muglia1; L., Citrigno1 | |
| “Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in als patients in Southern Italy” | 1-gen-2007 | T, Sprovieri; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Tessitore; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; V La, Bella; Il, Simone; L, Citrigno; G, Majorana; Mr, Monsurrò; P, Valentino; F, Bono; M, Muglia; A, Quattrone. | |
| Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. | 1-gen-2009 | A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; M, Muglia. | |
| CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy | 1-gen-2008 | C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei. | |
| “Analisi di linkage in una famiglia italiana affetta da paraparesi spastica autosomica recessiva” | 1-gen-2002 | Magariello, A.; Gabriele, Al.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mangone, L.; Morgante, L.; Epifanio, A.; La Spina, P.; Muglia, M. |
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- 2000 - 2009746
- 1990 - 1999129
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