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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL 1-gen-2009 Ungaro, C; Servillo, P; Mazzei, R; Consoli, D; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Lanza, Pl; Quattrone, A
A Quattrone; M Muglia. * Titolo Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. 1-gen-2010 L, Citrigno; S, Zuchner; A, Magariello; A, Patitucci; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; W, Sproviero; A, Gambardella
A simple and rapid non-isotopic method for sizing CAG repeats in the SCA1 gene 1-gen-1997 Annesi, G; Muglia, M; Conforti, F. L.; Leone, O; Grandinetti, C; Imbrogno, E; Gabriele, A. L.; Naso, F; Brancati, C
A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography 1-gen-2003 Mazzei, R; Conforti, F. L.; Muglia, M; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Quattrone, A
A Systems Biology Approach for Personalized Medicine in Refractory Epilepsy 1-gen-2019 Naimo, Giuseppina Daniela; Guarnaccia, Maria; Teresa, Sprovieri; Carmine, Ungaro; Conforti, Francesca Luisa; Ando', Sebastiano; Sebastiano Cavallaro, And
A systems biology approach to interpret the pharmacogenomic role of copy number variations in a patient with refractory epilepsy and intellectual disability 1-gen-2020 Guarnaccia, Maria; Daniela Naimo, Giuseppina; Luisa Conforti, Francesca; Cavallaro, Sebastiano
Abnormally high levels of SOD1 mRNA in a patient with amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2004 Conforti, F. L.; Magariello, A; Mazzei, R; Sprovieri, T; Patitucci, A; Crescibene, L; Bastone, L; Gabriele, A; Scornaienchi, M; Ferraro, T; Muglia, M; Quattrone, A
Absence Of Heart Abnormalities In Subjects Not Carrying Large Nf1 Gene Deletions 1-gen-2005 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; C., Nucifora; C., Mattia; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Distefano; P., Sciacca; R., Falsaperla; M., Muglia; A. Quattrone., “.
Ag-NPs induce apoptosis, mitochondrial damages and MT3/OSGIN2 expression changes in an in vitro model of human dental-pulp-stem-cells-derived neurons 1-gen-2018 Bonaventura, Gabriele; La Cognata, Valentina; Iemmolo, Rosario; Zimbone, Massimo; Contino, Annalinda; Maccarrone, Giuseppe; Failla, Bruno; Barcellona, Maria Luisa; Conforti, Francesca; D'Agata, Velia; Cavallaro, Sebastiano
Algerian olive germplasm and its relationships with the central‐western mediterranean varieties contributes to clarify cultivated olive diversification 1-gen-2021 Atrouz, K.; Bousba, R.; Marra, F. P.; Marchese, A.; Conforti, F. L.; Perrone, B.; Harkat, H.; Salimonti, A.; Zelasco, S.
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Autore
  • CONDINO, Francesca 14
  • RUFFO, PAOLA 9
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • DE AMICIS, Francesca 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 32
  • 2010 - 2019 112
  • 2000 - 2009 222
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 77
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 37
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 8
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 88
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 370
  • open 1