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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
“Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL 1-gen-2004 C., Ungaro; T., Sprovieri; Conforti, F. L.; A, Magariello; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; Gabriele, A. L.; G., Peluso; M., Muglia; R., Mazzei
“L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and MRI findings in an Italian patient” 1-gen-2008 C, Ungaro; Pl, Lanza; Conforti, F. L.; V, Blasi; T, Sprovieri; A, Mollo; O, Gallo; and R, Mazzei.
“Linkage analysis in an italian family with atosomal recessive Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2002 Magariello, A.; Gabriele, Al.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mangone, L.; Morgante, L.; Epifanio, A.; La Spina, P.; Muglia, M.
“Linkage analysis in an Italian family with autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2002 M., Muglia; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; T., Sprovieri; L., Mangone; L., Morgante; A., Epifanio; P., La Spina; A., Quattrone
“Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy” 1-gen-2006 Gabriele, Al; Grifa, D; Ruggieri, M; Carella, M; La Rizza, L; Clementi, M; Bonioli, E; De Luca, A; Origine, P; Riva, P; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Muglia, M; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Augello, B; Stanziale, P Muscarella L; Iannetti, P; Pascali, Mp; Di Netta, S; Dalla piccola, B; Quattrone, A; Zelante, L.
“Molecular Testing In Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Mutational Spectrum, Patterns Of Recurrence And Correlation With Clinical Features In Italy”. 1-gen-2005 Grifa, A. L. Gabriele D.; M., Ruggieri; M., Carella; L., Larizza; M., Clementi; E., Bonioli; A., De Luca; P., Origone; P., Riva; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; B., Augello; P., Stanziale; L., Muscarella; C., Nucifora; P., Iannetti; Pascali, M. P.; S., Dinetta; B., Dallapiccola; A., Quattrone; L., Zelante.
“Mutational analysis NF1 patients screened for heart abnormalities 1-gen-2005 Gabriele, Al.; Ruggieri, M.; Peluso, ; C., Lucifera; L., Matti; P., Sciacca; Sprovieri, T.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; C., Ungaro; Muglia, M.
“Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations” 1-gen-2004 C., Ungaro; T., Sprovieri; Conforti, F. L.; A., Magariello; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; P., Peluso; A., Gabriele; M., Muglia; R., Mazzei.
“Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus 1-gen-2004 Muglia, M; Criscuolo, C; Magariello, A; De Michele, G; Scarano, V; D’Adamo, P; Ambrosio, G; Gabriele, Al; Patitucci, A; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Morgante, L; Epifanio, A; La Spina, P; Valentino, P; Gasparini, P; Filla, A; Quattrone, A.
“Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus” 1-gen-2003 M., Muglia; C., Criscuolo; A., Magariello; G., De Michele; V., Scarano; P., D’Adamo; G., Ambrosio; Gabriele, A. L.; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; L., Morgante; A., Epifanio; P., La Spina; P., Valentino; P., Gasparini; A., Filla; A., Quattrone.
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  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Arti... 126
  • 1 Contributo su Rivista::1.2 Rece... 1
Autore
  • CONDINO, Francesca 11
  • RUFFO, PAOLA 9
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • DE AMICIS, Francesca 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 31
  • 2010 - 2019 102
  • 2000 - 2009 170
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 78
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 8
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 85
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 307
  • open 1