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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
“Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study 1-gen-2006 o Gabriele, Al; Ruggieri, M; Lucifora, C; Patitucci, A; Sprovieri, T; Magariello, A; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Ungaro, C; Muglia, M; .,
“Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy 1-gen-2003 R., Mazzei; Conforti, F. L.; M., Muglia; T., Sprovieri; M., Zappia; F., Bono; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; P., Valentino; Gabriele, A. L.; Lanza, P. L.; G., Santoro; A., Quattrone.
“Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy” 1-gen-2003 R., Mazzei; Conforti, F. L.; M., Muglia; T., Sprovieri; M., Zappia; F., Bono; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; P., Valentino; Gabriele, A. L.; Lanza, P. L.; G., Santoro; A., Quattrone.
“Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett Syndrome 1-gen-2006 Conforti, F. L.; R., Mazzei; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; M., Muglia
“Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia 1-gen-2005 A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Peluso; M., Mancuso; D., Branca; U., Aguglia; M., Muglia
“Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families 1-gen-2004 Mazzeo, A.; Muglia, M.; Rodolico, C.; Sinicropi, S.; Toscano, A.; Patitucci, A.; Gabriele, A. L.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Quattrone, A.; Messina, C.; Vita, G.
“Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy” 1-gen-2008 R, Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; A, Quattrone.
“Spastin gene mutations in Italian patients with a pure and complicated forms of Spastic Paraplegia” 1-gen-2007 A, Magariello; M, Muglia; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; A, Gambardella; F, Bono; T, Piccoli; F, Patti; M, Zappia; A, Quattrone.
“Subcortical Motor Plasticity In Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis” 1-gen-2005 S., Graziano; A., Tessitore; F., Esposito; Monsurrò, M. R.; D., Panza; A., Russo; R., Migliaccio; Conforti, F. L.; R., Morrone; F., Di Salle; A., Quattrone; G., Tedeschi.
“Suggestive eviodence for linkage to chromosome 4qter for autosomal dominant distal motor neuropathy” 1-gen-2006 Muglia, M; Magariello, A.; Citrigno, L; Passamonti, L; Patitucci, A; Conforti, F. L.; Gabriele, Al; Mazzei, R; Sprovieri, T; Ungaro, C; Bellesi, M; Quattrone, A.
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  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Arti... 126
  • 1 Contributo su Rivista::1.2 Rece... 1
Autore
  • CONDINO, Francesca 11
  • RUFFO, PAOLA 9
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • DE AMICIS, Francesca 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 31
  • 2010 - 2019 102
  • 2000 - 2009 170
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 78
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 8
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 85
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 307
  • open 1