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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
“Three novel mutations in Cx32 gene detected by DHPLC mutation analysis 1-gen-2005 Patitucci, A.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Ungaro, C.; Valentino, P.; Rodolico, C.; Mazzeo, A.; Toscano, A.; Muglia, M.
“Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients 1-gen-2004 Gabriele, Al.; Ruggieri, M.; Peluso, G.; Sprovieri, T.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Muglia, M.; Mazzei, R.; Di Palma, G.; Conforti, F. L.; Caracciolo, M.; Genovese, E.; Ciancio, F.; Ruscica, F.; Quattrone, A.
“Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients 1-gen-2004 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; S., Genovese; E., Ciancio; M., Muglia; A., Quattrone.
“Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients 1-gen-2004 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A, Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A, Quattrone
“Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients 1-gen-2006 Mazzei, R; Ungaro, C; Liguori, M; Conforti, F. L.; Gambardella, A; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Qualtieri, A; Muglia, M.
”Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP 1-gen-2003 Sprovieri, T.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G. and Muglia M.
”Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients 1-gen-2003 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; T., Sprovieri; G., Peluso; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; Quattrone, A. Gambardella and A.
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 307
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  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Arti... 125
  • 1 Contributo su Rivista::1.2 Rece... 1
Autore
  • CONDINO, Francesca 11
  • RUFFO, PAOLA 8
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • DE AMICIS, Francesca 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2023 30
  • 2010 - 2019 102
  • 2000 - 2009 170
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 78
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 7
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 84
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 306
  • open 1