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1.5 Abstract in rivista: [754] Home page tipologia

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Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients 1-gen-2010 W, Sproviero; C, Ungaro; R, Mazzei; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; M, Muglia; A, Gambardella; Conforti, F. L.
Demyelinating sensory-motor neuropathy with secondary axonopathy: A novel mutation in Connexin32 1-gen-2011 Patitucci, ; C., Tortorella; M., Liguori; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; W., Sproviero; L., Citrigno; A., Morabito; C., Ungaro; A., Gambardella; M., Muglia
Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy 1-gen-2010 M, Muglia; A, Magariello; L, Citrigno; M De, Angelis; A, Patitucci; Conforti, F. L.; A, Gabriele; R, Mazzei; W, Sproviero; C, Ungaro; A, Gambardella; A, Quattrone.
“A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia 1-gen-2005 Conforti, F. L.; P., Valentino; T., Sprovieri; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Zappia; M., Muglia.
A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL 1-gen-2001 Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A.
“Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy 1-gen-2006 Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Ungaro, C; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Muglia, M; Quattrone, A.
R521C mutation in the FUS gene in a large Italian family 1-gen-2013 R., Mazzei; R., Tortelli; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Cortese; E., D'Errico; C., Ungaro; G., Logroscino; I. L., Simone; Conforti, F. L.
AUTOSOMAL DOMINANT BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME WITH UBQLN1 MUTATION 1-gen-2013 R., Spataro1; Conforti, F. L.; R., Mazzei2; V., La Bella1
“Linkage analysis in an Italian family with autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2002 M., Muglia; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; T., Sprovieri; L., Mangone; L., Morgante; A., Epifanio; P., La Spina; A., Quattrone
A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter 1-gen-2007 o A, Magariello; L, Citrigno; L, Passamonti; A, Patitucci; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; R, Mazzei; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Bellesi; M, Muglia.
“The spectrum of Notch3 Mutations in 28 Italian CADASIL families 1-gen-2004 o Federico, A.; Dotti, M. T.; Mazzei, R.; Bianchi, S.; Scali, O.; Conforti, F. L.; Guidetti, D.; Aguglia, U.; Consoli, D.; Pantoni, L.; Sarti, C.; Inzitari, D.; Quattrone, A.
Charcot-Marie-Tooth disease type IA with 17p11.2 duplication: unusual phenotype in a large italian family 1-gen-2001 Mazzeo, A.; Rodolico, C.; Toscano, A.; Muglia, M.; Nicolosi, C.; D’Arrigo, G.; Mazzei, Rl.; Gabriele, Al.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Vita, G.
“Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study 1-gen-2006 o Gabriele, Al; Ruggieri, M; Lucifora, C; Patitucci, A; Sprovieri, T; Magariello, A; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Ungaro, C; Muglia, M; .,
A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. 1-gen-2008 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Muglia.
Report of an ALS case associated with a new mutation in the TARDBP gene 1-gen-2017 Conforti, F. L.; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; V., La Bella
“A Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy 1-gen-2003 Conforti, F. L.; M., Muglia; R., Mazzei; P., Valentino; A., Patitucci; F., Bono; A., Magariello; T., Sprovieri; J., Senderek; C., Bergmann; R., Nisticò; Gabriele, A. L.; G. Peluso and A., Quattrone.
Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy 1-gen-2004 Magariello, A; Muglia, M; Passamonti, L; Bellesi, M; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Patitucci, A. A.; Gabriele, Al; Sprovieri, T; Peluso, G; Caracciolo, M; Medici, E; Logullo, F; Provinciali L Quattrone, A.
A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers 1-gen-2003 A. Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G.; and Muglia, M.
Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case 1-gen-2008 T, Sprovieri; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Fiumara; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; Conforti, F. L.
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci 1-gen-2009 L, Citrigno; R, Pennisi; A, Patitucci; R, Barone; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Pennisi; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Zappia; M, Muglia.
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  • CONFORTI, Francesca Luisa179
  • ANDO', Sebastiano146
  • PERRI, Anna93
  • LOFARO, Danilo86
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, Ines50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • CERRA, Maria Carmela47
  • AQUILA, Saveria42
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202537
  • 2010 - 2019377
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
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  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
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  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
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  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
  • BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT17
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