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1.5 Abstract in rivista: [759] Home page tipologia

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“A Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy 1-gen-2003 Conforti, F. L.; M., Muglia; R., Mazzei; P., Valentino; A., Patitucci; F., Bono; A., Magariello; T., Sprovieri; J., Senderek; C., Bergmann; R., Nisticò; Gabriele, A. L.; G. Peluso and A., Quattrone.
Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy 1-gen-2004 Magariello, A; Muglia, M; Passamonti, L; Bellesi, M; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Patitucci, A. A.; Gabriele, Al; Sprovieri, T; Peluso, G; Caracciolo, M; Medici, E; Logullo, F; Provinciali L Quattrone, A.
A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers 1-gen-2003 A. Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G.; and Muglia, M.
Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case 1-gen-2008 T, Sprovieri; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Fiumara; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; Conforti, F. L.
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci 1-gen-2009 L, Citrigno; R, Pennisi; A, Patitucci; R, Barone; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Pennisi; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Zappia; M, Muglia.
Suggestive Evidence For Linkage To Chromosome 4qter For Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy 1-gen-2006 M., Muglia; A., Magariello; L., Citrigno; L., Passamonti; A., Patitucci; Conforti, F. L.; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; T., Sprovieri; C., Ungaro; M., Bellesi; A., Quattrone
“Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian patients with Huntington-like phenotype”. 1-gen-2009 A, Patitucci; A., Magariello; T, Sprovieri; L, Citrigno; C, Ungaro; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; M, Muglia.
NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL 1-gen-2009 R, Mazzei; C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; A, Magariello; A, Patitucci; G Di, Palma; A, Gambardella.
A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia 1-gen-2004 T., Sprovieri; P., Valentino; R., Mazzei; A., Patitucci; A, Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Muglia; M., Zappia; Conforti, F. L.
Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome: a case report of a family from Italy 1-gen-2014 Conforti, F. L.; R., Spataro; R., Mazzei; A., Patitutcci; A., Qualtieri; A., Magariello; M., Muglia; V., La Bella
Clinical and genetic study of a family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT2AR) from Southern Italy mapping to 1q21.2-21.3 1-gen-2001 Gabriele, Al.; Muglia, M.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Mangone, L.; Nisticò, R.; Valentino, P.; Quattrone, A.
Mutation analysis of the MECP2 gene in Southern Italy 1-gen-2001 Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Fiumara, A.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Barone, G.; Nisticò, R.; Mangone, L.; Muglia, M.; Pavone, L.
Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2- Hydroxyglutaric aciduria 1-gen-2008 Ungaro, ; Lanza, P. L.; Conforti, F. L.; V., Blasi; T., Sprovieri; A., Mollo; O., Gallo; R., Mazzei
Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian Patients with Huntington-like phenotype 1-gen-2009 A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; L, Citrigno; C, Ungaro; Al, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; M, Muglia.
“Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients 1-gen-2004 Gabriele, Al.; Ruggieri, M.; Peluso, G.; Sprovieri, T.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Muglia, M.; Mazzei, R.; Di Palma, G.; Conforti, F. L.; Caracciolo, M.; Genovese, E.; Ciancio, F.; Ruscica, F.; Quattrone, A.
“HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene 1-gen-2006 Patitucci, A; Muglia, M; Rizzi, R; Ungaro, C; Conforti, F. L.; Gabriele, Al; Magariello, A; Mazzei, R; Motti, L; Saladini, R; Sprovieri, T; Marcello, N; Quattrone, A.
“Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus 1-gen-2004 Muglia, M; Criscuolo, C; Magariello, A; De Michele, G; Scarano, V; D’Adamo, P; Ambrosio, G; Gabriele, Al; Patitucci, A; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Morgante, L; Epifanio, A; La Spina, P; Valentino, P; Gasparini, P; Filla, A; Quattrone, A.
“Suggestive eviodence for linkage to chromosome 4qter for autosomal dominant distal motor neuropathy” 1-gen-2006 Muglia, M; Magariello, A.; Citrigno, L; Passamonti, L; Patitucci, A; Conforti, F. L.; Gabriele, Al; Mazzei, R; Sprovieri, T; Ungaro, C; Bellesi, M; Quattrone, A.
“Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP 1-gen-2004 A., Patitucci; M., Muglia; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; T., Sprovieri; A. L., Gabriele; C., Ungaro; G., Peluso; A., Quattrone.
“A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL 1-gen-2004 R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; A., Magariello; A., Gabriele; M., Muglia.
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  • CONFORTI, FRANCESCA LUISA175
  • ANDO', Sebastiano146
  • LOFARO, DANILO96
  • PERRI, ANNA92
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, INES50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • ANGELONE, TOMMASO47
  • CERRA, Maria Carmela47
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202641
  • 2010 - 2019378
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
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  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY59
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS43
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
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  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
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