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1.5 Abstract in rivista: [754] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 421 a 440 di 754
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ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers 1-gen-2017 La Bella, Vincenzo; Lo Bello, Margherita; Di Fini, Francesca; Notaro, Antonietta; Pistone, Brigida; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca Luisa; Spataro, Rossella
Gene conversion events in adult-onset Spinal Muscular Atrophy 1-gen-2001 Mazzei, R.; Gambardella, A.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Pirritano, D.; Labate, A.; Bono, F.; Muglia, M
Exome sequencing of an Italian patient with dHMN 1-gen-2010 L, Citrigno; M, Muglia; S, Züchner; A, Magariello; A, Patitucci; A, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
“Three novel mutations in Cx32 gene detected by DHPLC mutation analysis 1-gen-2005 Patitucci, A.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Ungaro, C.; Valentino, P.; Rodolico, C.; Mazzeo, A.; Toscano, A.; Muglia, M.
Huntington disease like 2 in Southern Iitaly: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes 1-gen-2010 A, Patitucci; M, Muglia; Rm, Mancina; P, Tarantino; F, Annesi; I, Manna; A, Magariello; A, Gabriele; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
“ New Spastin (Spg4) Mutations In Patients With Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2005 A., Magariello; M., Muglia; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; A., Gambardella; M., Mancuso; D., Branca; U., Aguglia; A., Quattrone.
A large Italian family with R521C mutation in the FUS/TLS gene 1-gen-2012 Rosanna, Tortelli; Conforti, F. L.; R., Capozzo; R., Cortese; E., D'Errico; R., Mazzei; C., Ungaro; L., Citrigno; G., Logroscino; I. L., Simone
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis 1-gen-2010 o A, Magariello; M, Muglia; R, Compagnato; L, Citrigno; A, Patitucci; A, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
“Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene” 1-gen-2004 A, Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; G., Peluso; C., Ungaro; T., Sprovieri; M., Mancuso; S., Di Mauro; D., Branca; U, Aguglia; M., Muglia
“Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report” 1-gen-2004 P., Valentino; Conforti, F. L.; R., Mazzei; D., Pirritano; A., Patitucci; A., Magariello; T., Sprovieri; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; M., Muglia; R. Nisticò A., Clodomiro; M., Zappia; A., Quattrone.
CHCHD10 gene mutations in ALS patients of Italian ancestry 1-gen-2015 Adriano, Chio; Andrea, Calvo; Marco, Barberis; Maura, Brunetti; Gabriella, Restagno; Gabriele, Mora; Mario, Sabatelli; Stefania, Battistini; Conforti, F; Claudia, Caponnetto; Jessica, Mandrioli; Paola, Mandich; Marcella, Zollino; Giuseppe, Borghero; Maria, Murru; Maria, Monsurro; Paolo, Volanti; Isabella, Simone; Giancarlo, Logroscino; Fabrizio, Salvi; Nilo, Riva; Janel, Johnson; Bryan, Traynor; Silvana, Penco; and Christian, Lunetta
MUTATIONAL ANALISYS OF GJB1, MPZ AND PMP22 GENES IN CMT PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY 1-gen-2014 Alessandra, Patitucci; A., Magariello; Conforti, F; R., Mazzei; A., Mazzeo; I., Simone; M., Muglia
A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL 1-gen-2001 Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Muglia, M.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Federico, A.; Quattrone, A
Medial Temporal Lobe Activity In Cognitively Unimpaired Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis 1-gen-2006 A., Tessitore; F., Fera; R., Migliaccio; A., Russo; S., Graziano; L., Passamonti; F., Caso; Conforti, F. L.; P., Montella; M., Monsurrò; A., Quattrone; G., Tedeschi.
Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss 1-gen-2010 o Magariello, ; A., Patitucci; L., Citrigno; A. L., Gabriele; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M., Caracciolo; R., Compagnato; D., Celi; W., Sproviero; A., Gambardella; M., Muglia.
“Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients 1-gen-2004 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; S., Genovese; E., Ciancio; M., Muglia; A., Quattrone.
Promoting the quality of relationships and sexuality in patients with gynecological cancer. An observational study supported by IRIS Roma 1-gen-2018 Costantini, Barbara; Colistra, Eleonora; Lafuenti, Letizia; Misuraca, Michelangelo; Angela, Piattelli; Serpentini, Samantha; Spano, Maria; Scambia, Giovanni
PRE-SERVICE TEACHERS’ APPROACHES TO GENDERNONCONFORMING CHILDREN IN PRESCHOOL AND PRIMARY SCHOOL: CLINICAL AND EDUCATIONAL IMPLICATIONS 1-gen-2018 Bochicchio, V.; Valenti, A.
Editorial 1-gen-2018 Amodio, Dario; Bonora, Nicola; Arcidiacono, Gabriele; Bruno, Luigi; Frendo, Francesco; Mirone, Giuseppe; Iacoviello, Francesco
Novel anti-obesity quercetin-derived Q2 prevents metabolic disorders in rats fed with high-fat diet 1-gen-2018 Rocca, C.; Albano, L.; Granieri, M. C.; Amelio, D.; Nettore, I. C.; Macchia, P. E.; Sinicropi, S.; Ungaro, P.; Angelone, T.
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Tipologia
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Autore
  • CONFORTI, Francesca Luisa179
  • ANDO', Sebastiano146
  • PERRI, Anna93
  • LOFARO, Danilo86
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, Ines50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • CERRA, Maria Carmela47
  • AQUILA, Saveria42
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202537
  • 2010 - 2019377
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES73
  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY59
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS43
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
  • ACTA PHYSIOLOGICA26
  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
  • BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT17
Keyword
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  • eng355
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