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1.5 Abstract in rivista: [757] Home page tipologia

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A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis 1-gen-2007 R, Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2010 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
Ile587Val Polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis 1-gen-2010 Ungaro, C.; Conforti, F. L.; Liguori, M.; Trojano, M.; Condino, F.; Manna, I.; Andreoli, V.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, A. L.; Citrigno, L.; Sproviero, W.; Muglia, M.; Gambardella, A.; Mazzei, R.
NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY 1-gen-2014 A, Qualtieri; C, Ungaro; Mt, Dotti; S, Bianchi; Conforti, F. L.; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; A, Federico; R, Mazzei
“A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy 1-gen-2004 Conforti, F. L.; Muglia, M; Mazzei, R; Valentino, P; Patitucci, A; Bono, F; Magariello, A; Sprovieri, T; Senderek, J; Bergmann, C; Nisticò, R; Gabriele, Al; Peluso, G; Quattrone, A.
A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2009 A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; A, Quattrone.
VCP gene analysis in sporadic ALS patients 1-gen-2011 Conforti, F. L.; W., Sproviero; I. L., Simone; G., Logroscino; P., Valentino; M. R. Monsurrò V., La Bella; C., Rodolico; F., Bono; A., Patitucci; A., Magariello; L., Citrigno; M., Muglia; A., Chiò; A., Gambardella; R., Mazzei
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci 1-gen-2009 o L, Citrigno; R, Pennisi; A, Patitucci; R, Barone; A, Magariello; Al, Gabriele; M, Pennisi; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Zappia; M, Muglia
NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN (SKIN) FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUD 1-gen-2014 A, Qualtieri1; C, Ungaro1; Conforti, F; S, Bianchi2; A, Magariello1; M, Muglia1; A, Patitucci1; M, T Dotti2; A, Federico2; R, Mazzei1
Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci. 1-gen-2009 M, Muglia; L, Citrigno; M, Pennisi; A, Patitucci; R, Barone; A, Magariello; Al, Gabriele; G, Pennisi; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; A, Gambardella; A, Quattrone; M, Zappia.
Seizures And Epilepsy In The Setting Of Neurofibromatosis Type 1 (Nf1): A Population-Based, Genotype-Phenotype 1-gen-2008 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; P., Iannetti; A., Patitucci; A., Magariello; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M., Muglia; M., Clementi; A., Polizzi; I., Torrente; M., Elia; L., Pavone; A., Quattrone
“A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father” 1-gen-2007 Al, Gabriele; M, Ruggieri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; A, Quattrone.
“Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett Syndrome 1-gen-2006 Conforti, F. L.; R., Mazzei; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; M., Muglia
Mutational screening of GJB1, MPZ and PMP22 genes in a cohort of CMT patients from Southern Italy 1-gen-2014 Patitucci, A; Magariello, A; Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Mazzeo, A; Simone IL and Muglia, M.
“Clinical and genetic study of large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy” 1-gen-2002 P., Valentino; M., Muglia; M., Zappia; Patitucci, A. M.; Gabriele, A. L.; Conforti, F. L.; M., Ragno; R., Mazzei; M., Sabatelli; G., Nicoletti; F., Bono; R., Nisticò; F., Ruscica; A., Gambardella; A., Quattrone.
Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy 1-gen-2007 Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Ungaro, C; Magariello, A; V La Bella, ; Tessitore, A; Tedeschi, G; Simone, Il; Majorana, G; Valentino, P; Citrigno, L; Condino, F; Gabriele, Al; Bono, F; Monsurrò, Mr; Muglia, M; Quattrone., A
“Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations” 1-gen-2004 C., Ungaro; T., Sprovieri; Conforti, F. L.; A., Magariello; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; P., Peluso; A., Gabriele; M., Muglia; R., Mazzei.
Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia 1-gen-2003 A., Magariello; L., Passamonti; R., Mazzei; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Bellesi; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; G., Peluso; M., Caracciolo; E., Medici; F., Logullo; G., Di Palma; L., Provinciali; M., Muglia.
An Intronic Nucleotide Change in the SPAST Gene Might Produce an Aberrant Protein Transcript 1-gen-2011 Magariello, ; M., Muglia; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella
EXOME SEQUENCING REVEALS TWO COMPOUND HETEROZYGOUS DDHD2 MUTATIONS IN A NON CONSANGUINEOUS SICILIAN FAMILY WITH ARHSP-TCC 1-gen-2014 Angela, Magariello; L., Citrigno; V., Sofia; A., Patitucci; Conforti, F; R., Mazzei; I., Pappalardo; M., Zappia; M., Gonzalez; S., Zuchner; M., Muglia
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  • CONFORTI, FRANCESCA LUISA175
  • ANDO', Sebastiano146
  • LOFARO, DANILO96
  • PERRI, ANNA92
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, INES50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • ANGELONE, TOMMASO47
  • CERRA, Maria Carmela47
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202539
  • 2010 - 2019378
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
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  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY59
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS43
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
  • ACTA PHYSIOLOGICA26
  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
  • BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT17
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