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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
“Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy” 1-gen-2008 C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei.
“Familial multiple sclerosis is not associated with eIF2B5 gene mutation in Southern Italy 1-gen-2005 Ungaro, C; Liguori, M; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Magariello, A; Patitucci, A; Gabriele, Al; Muglia, M; Mazzei, R.
“First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL 1-gen-2007 D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; G, Cenacchi; Pl, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; R, Mazzei.
“Five Novel Mutations In Cx32 Gene Detected By DHPLC Mutation Analysis 1-gen-2005 A., Patitucci; M., Muglia; A., Magariello; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; C., Ungaro; P., Valentino; C., Rodolico; A., Mazzeo; A., Toscano; A., Quattrone.
“Frontostriatal Compensation In Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Fmri Study” 1-gen-2005 A., Tessitore; F., Fera; R., Migliaccio; A., Russo; S., Graziano; A., Cerasa; L, Passamonti; Conforti, F. L.; P., Montella; Monsurrò, M. R.; A., Quattrone; G., Tedeschi.
“Functional Cortical Changes In Amyotrophic Lateral Sclerosis: An FMRI Study In The Early Stage Of The Disease 1-gen-2005 A., Russo; A., Tessitore; F., Fera; S., Graziano; R., Migliaccio; L., Passamonti; Conforti, F. L.; P., Montella; Monsurrò, M. R.; A., Quattrone; G., Tedeschi.
“Further evidence of genetic heterogeneity in Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy 1-gen-2004 A., Magariello; M., Muglia; L., Passamonti; M., Bellesi; Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; L., Gabriele; T., Sprovieri; G., Peluso; C., Ungaro; M., Caracciolo; E., Medici; F., Logullo; L., Provinciali; A., Quattrone.
“Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy 1-gen-2006 Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Ungaro, C; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Muglia, M; Quattrone, A.
“Further Evidence That D90A Mutation Is Recessively Inherited In Als Patients In Southern Italy 1-gen-2006 Conforti, F. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; C., Ungaro; A., Tessitore; G., Tedeschi; A., Patitucci; A., Magariello; A., Gabriele; V., Labella; Simone, I. L.; G., Maiorana; Monsurrò, M. R.; P., Valentino; F., Bono; M., Muglia; A., Quattrone
“HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene 1-gen-2006 Patitucci, A; Muglia, M; Rizzi, R; Ungaro, C; Conforti, F. L.; Gabriele, Al; Magariello, A; Mazzei, R; Motti, L; Saladini, R; Sprovieri, T; Marcello, N; Quattrone, A.
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  • 1 Contributo su Rivista::1.2 Rece... 1
Autore
  • CONDINO, Francesca 11
  • RUFFO, PAOLA 9
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • DE AMICIS, Francesca 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 32
  • 2010 - 2019 102
  • 2000 - 2009 168
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 77
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 37
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 8
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 86
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 306
  • open 1