IRIS
RicercaInizia una nuova ricerca

NOTA: è possibile cercare una corrispondenza esatta usando i doppi apici, ad es: "evoluzione della specie". Qualora si cerchi un identificativo, è consigliabile cercarlo in due modi differenti: tra apici con caratteri speciali es: "978-94-6366-274" oppure senza caratteri speciali solo come sequenza numerica: es 978946366274.

cerca in
Risultati 11 - 20 di 307 (tempo di esecuzione: 0.031 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers 1-gen-2003 A. Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G.; and Muglia, M.
A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2) 1-gen-2004 Conforti, F. L.; M., Muglia; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; C., Bergmann; Gabriele, A. L.; P., Peluso; R., Nisticò; J., Senderek; AND A., Quattrone
A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy 1-gen-2008 Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Mazzei, R; Ungaro, C; LA BELLA, V; Tessitore, A; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Tedeschi, G; Simone, Il; Majorana, G; Valentino, P; Condino, F; Bono, F; Monsurro, Mr; Muglia, M; Quattrone, A
A novel KIF5A mutation in an Italian family marked by spastic paraparesis and congenital deafness 1-gen-2014 Muglia, M; Citrigno, L; D'Errico, E; Magariello, A; Distaso, E; Gasparro, Aa; Scarafino, A; Patitucci, A; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Cortese, R; Tortelli, R; Simone, Il.
A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter 1-gen-2007 o A, Magariello; L, Citrigno; L, Passamonti; A, Patitucci; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; R, Mazzei; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Bellesi; M, Muglia.
A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2 1-gen-2008 Muglia, M; Magariello, A; Citrigno, L; Passamonti, L; Sprovieri, T; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Patitucci, A; Gabriele, Al; Ungaro, C; Bellesi, M; Quattrone, A
A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2012 A., Magariello; C., Tortorella; A., Patitucci; R., Tortelli; M., Liguori; R., Mazzei; Conforti, F. L.; L., Citrigno; C., Ungaro; Simone, I. L.; M., Muglia
A novel missense mutationof the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father 1-gen-2007 o AL, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; A, Quattrone.
A Novel Mutation in CX32 Identified in a Patient with Demyelinating Sensory-Motor Neuropathy and Secondary Axonopathy 1-gen-2011 Patitucci, ; M., Muglia; M., Liguori; C., Tortorella; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; W., Sproviero; L., Citrigno; A., Morabito; C., Ungaro; A., Gambardella.
A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. 1-gen-2008 A, Magariello; L, Citrigno; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; M, Muglia.
Risultati 11 - 20 di 307 (tempo di esecuzione: 0.031 secondi).
↑ Back to top
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile

Aggiungere filtri:  
Aggiungi
Opzioni
Scopri
Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 307
  • 1 Contributo su Rivista::1.5 Abst... 181
  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Arti... 125
  • 1 Contributo su Rivista::1.2 Rece... 1
Autore
  • CONDINO, Francesca 11
  • RUFFO, PAOLA 8
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • DE AMICIS, Francesca 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2023 30
  • 2010 - 2019 102
  • 2000 - 2009 170
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 78
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 7
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 84
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 306
  • open 1