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A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript
2011-01-01 Magariello, ; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella; M., Muglia
A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
2007-01-01 Muglia, M; Patitucci, A; Rizzi, R; Ungaro, C; Conforti, F. L.; Gabriele, Al; Magariello, A; Mazzei, R; Motti, L; Saladini, R; Sprovieri, T; Marcello, N; Quattrone, A
A novel S379A TARDBP mutation associated to late-onset sporadic ALS
2019-01-01 Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Perrone, Benedetta; Naimo, Giuseppina Daniela; Spataro, Rossella; Cavallaro, Sebastiano; La Bella, Vincenzo; Conforti, Francesca Luisa
A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia
2004-01-01 T., Sprovieri; P., Valentino; R., Mazzei; A., Patitucci; A, Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Muglia; M., Zappia; Conforti, F. L.
A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia
2009-01-01 A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; A, Quattrone.
A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL
2009-01-01 Ungaro, C; Servillo, P; Mazzei, R; Consoli, D; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Lanza, Pl; Quattrone, A
A simple and rapid non-isotopic method for sizing CAG repeats in the SCA1 gene
1997-01-01 Annesi, G; Muglia, M; Conforti, F. L.; Leone, O; Grandinetti, C; Imbrogno, E; Gabriele, A. L.; Naso, F; Brancati, C
A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography
2003-01-01 Mazzei, R; Conforti, F. L.; Muglia, M; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Quattrone, A
A Systems Biology Approach for Personalized Medicine in Refractory Epilepsy
2019-01-01 Naimo, Giuseppina Daniela; Guarnaccia, Maria; Teresa, Sprovieri; Carmine, Ungaro; Conforti, Francesca Luisa; Ando', Sebastiano; Sebastiano Cavallaro, And
A systems biology approach to interpret the pharmacogenomic role of copy number variations in a patient with refractory epilepsy and intellectual disability
2020-01-01 Guarnaccia, Maria; Daniela Naimo, Giuseppina; Luisa Conforti, Francesca; Cavallaro, Sebastiano
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript | 1-gen-2011 | Magariello, ; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella; M., Muglia | |
| A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | 1-gen-2007 | Muglia, M; Patitucci, A; Rizzi, R; Ungaro, C; Conforti, F. L.; Gabriele, Al; Magariello, A; Mazzei, R; Motti, L; Saladini, R; Sprovieri, T; Marcello, N; Quattrone, A | |
| A novel S379A TARDBP mutation associated to late-onset sporadic ALS | 1-gen-2019 | Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Perrone, Benedetta; Naimo, Giuseppina Daniela; Spataro, Rossella; Cavallaro, Sebastiano; La Bella, Vincenzo; Conforti, Francesca Luisa | |
| A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia | 1-gen-2004 | T., Sprovieri; P., Valentino; R., Mazzei; A., Patitucci; A, Magariello; R., Nisticò; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; C., Ungaro; A., Clodomiro; G., Peluso; M., Muglia; M., Zappia; Conforti, F. L. | |
| A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia | 1-gen-2009 | A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; C, Tortorella; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Tortelli; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; R, Compagnato; A, Gambardella; A, Quattrone. | |
| A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL | 1-gen-2009 | Ungaro, C; Servillo, P; Mazzei, R; Consoli, D; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Lanza, Pl; Quattrone, A | |
| A simple and rapid non-isotopic method for sizing CAG repeats in the SCA1 gene | 1-gen-1997 | Annesi, G; Muglia, M; Conforti, F. L.; Leone, O; Grandinetti, C; Imbrogno, E; Gabriele, A. L.; Naso, F; Brancati, C | |
| A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography | 1-gen-2003 | Mazzei, R; Conforti, F. L.; Muglia, M; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Quattrone, A | |
| A Systems Biology Approach for Personalized Medicine in Refractory Epilepsy | 1-gen-2019 | Naimo, Giuseppina Daniela; Guarnaccia, Maria; Teresa, Sprovieri; Carmine, Ungaro; Conforti, Francesca Luisa; Ando', Sebastiano; Sebastiano Cavallaro, And | |
| A systems biology approach to interpret the pharmacogenomic role of copy number variations in a patient with refractory epilepsy and intellectual disability | 1-gen-2020 | Guarnaccia, Maria; Daniela Naimo, Giuseppina; Luisa Conforti, Francesca; Cavallaro, Sebastiano |
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Data di pubblicazione
- 2020 - 2024 31
- 2010 - 2019 102
- 2000 - 2009 170
- 1996 - 1999 5
Rivista
- NEUROLOGICAL SCIENCES 78
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
- NEUROBIOLOGY OF AGING 11
- NEUROLOGY 9
- HUMAN GENETICS 8
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
- JOURNAL OF NEUROLOGY 5
- JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
- NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
- amyotrophic lateral sclerosis 8
- ALS 4
- Amyotrophic lateral sclerosis 4
- Neurology (clinical) 4
- Humans 3
- Mutation 3
- ALS-FTD spectrum 2
- Female 2
- genetics 2
- genomics 2
Lingua
- eng 85
- ita 2
Accesso al fulltext
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