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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 1-gen-2002 Mazzei, Rosalucia; Conforti, Francesca L; Magariello, Angela; Bravaccio, Carmela; Militerni, Roberto; Gabriele, Anna L; Sampaolo, Simone; Patitucci, Alessandra; Di Iorio, Giuseppe; Muglia, Maria; Quattrone, Aldo
A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL 1-gen-2001 Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Muglia, M.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Federico, A.; Quattrone, A
A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with CADASIL 1-gen-2001 Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Magariello, A.; De Stefano, N.; Gabriele, Al.; Labate, A.; Zappia, M.; Gambardella, A.; Muglia, M.; Federico, A.; Quattrone, A.
A novel mutation in the Notch3 gene in an italian family with CADASIL: genetic and MRI Spectroscopic findings 1-gen-2001 Oliveri, R. L.; Muglia, M; DE STEFANO, N; Mazzei, R; Labate, A; Conforti, F. L.; Patitucci, A; Gabriele, A. L.; Magariello, A; Zappia, M; Gambardella, A; Federico, A; Quattrone, A
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype 1-gen-2008 Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone.
A Novel Mutation in the X-linked Cyclin-Dependent Kinase-like 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype 1-gen-2009 Conforti, F. L.; T., Sprovieri; A., Fiumara; R., Mazzei; C., Ungaro; L., Citrigno; M., Muglia; A. ARENA AND A., Quattrone
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2010 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2011 Gabriele, Al; Ruggieri, M; Patitucci, A; Magariello, A; Conforti, F. L.; Mazzei, R; Muglia, M; Ungaro, C; Di Palma, G; Citrigno, L; Sproviero, W; Gambardella, A; Quattrone, A.
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy 1-gen-2007 R, Mazzei; D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; Cenacchi, G; P, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; A, Quattrone.
A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL 1-gen-2004 R., Mazzei; Conforti, F. L.; Lanza, P. L.; T., Sprovieri; Lupo, M. R.; O., Gallo; A., Patitucci; A., Magariello; M., Caracciolo; Gabriele, A. L.; F., Fera; P., Valentino; F., Bono; G., Cenacchi; G., Santoro; M., Muglia; A., Quattrone
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 307
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  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Arti... 125
  • 1 Contributo su Rivista::1.2 Rece... 1
Autore
  • CONDINO, Francesca 11
  • RUFFO, PAOLA 8
  • PERRONE, BENEDETTA 7
  • BONOFIGLIO, Daniela 5
  • CATALANO, Stefania 5
  • NAIMO, Giuseppina Daniela 5
  • ANDO', Sebastiano 4
  • BARONE, Ines 4
  • DE AMICIS, Francesca 4
  • GIORDANO, Francesca 4
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2023 30
  • 2010 - 2019 102
  • 2000 - 2009 170
  • 1996 - 1999 5
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES 78
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 42
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 38
  • NEUROBIOLOGY OF AGING 11
  • NEUROLOGY 9
  • HUMAN GENETICS 8
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • JOURNAL OF NEUROLOGY 5
  • JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 5
  • NEUROMUSCULAR DISORDERS 5
Keyword
  • amyotrophic lateral sclerosis 7
  • ALS 4
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4
  • Neurology (clinical) 4
  • Humans 3
  • Mutation 3
  • ALS-FTD spectrum 2
  • Female 2
  • genetics 2
  • genomics 2
Lingua
  • eng 84
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 306
  • open 1