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1.5 Abstract in rivista: [757] Home page tipologia

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NOTCH3 Screening In Patients With Sporadic Leucoencephalopathy 1-gen-2005 R., Mazzei; M., Liguori; C., Ungaro; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; A., Clodomiro; D., Pirritano; Gabriele, A. L.; F., Bono; U., Aguglia; M., Muglia; A., Quattrone.
Novel MFN2 mutations in two familial cases with Charcot-Marie-Tooth type 2A 1-gen-2011 M., Muglia; A., Patitucci; D., Messina; A., Magariello; G., Nicoletti; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; L., Citrigno; I., Mikerezi; W., Sproviero; A., Gambardella.
Sporadic ALS And VAPB Gene Mutations In Southern Italy 1-gen-2005 Conforti, F. L.; R., Mazzei; T., Sprovieri; C., Ungaro; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; P., Valentino; F., Bono; D., Pirritano; M., Muglia; A., Quattrone.
A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript 1-gen-2011 Magariello, ; M., Liguori; A., Patitucci; L., Citrigno; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; W., Sproviero; D., Bosco; M., Plastino; A., Gambardella; M., Muglia
Two Novel Cysteine-Sparing NOTCH3 Mutations In Patients With CADASIL 1-gen-2006 R., Mazzei; C., Ungaro; M., Liguori; Conforti, F. L.; A., Gambardella; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; A., Qualtieri; F., Bono; U., Aguglia; M., Muglia; A., Quattrone
Inclusion body myopathy: an italian family with autosomal dominant inheritance 1-gen-2001 Rodolico, ; A., Toscano; M., Muglia; A., Migliorato; Mazzei, R. L.; G., D’Arrigo; Gabriele, A. L.; A., Magariello; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Gaeta; C., Messina; G., Vita.
“Functional Cortical Changes In Amyotrophic Lateral Sclerosis: An FMRI Study In The Early Stage Of The Disease 1-gen-2005 A., Russo; A., Tessitore; F., Fera; S., Graziano; R., Migliaccio; L., Passamonti; Conforti, F. L.; P., Montella; Monsurrò, M. R.; A., Quattrone; G., Tedeschi.
Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus 1-gen-2009 A, Magariello; M, Muglia; L, Citrigno; A, Patitucci; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Caracciolo; R, Compagnato; D, Celi; A, Gambardella; A, Quattrone.
Genetic epidemiology of C9orf72 in ALS: a national study in Italy 1-gen-2014 Adriano, Chio22; Stefania, Battistini11; Andrea, Calvo13; Claudia, Caponnetto5; Conforti, F; Massimo, Corbo7; Fabio, Giannini11; Jessica, Mandrioli19; Fabrizio, Salvi3; Gabriele, Mora7; Mario, Sabatelli10; Vincenzo La, Bella9; Giancarlo, Logroscino16; Isabella, Simone14; Maria, Monsurrò20; Letizia, Mazzini8; Giuseppe, Borghero2; Francesco, Logullo15; Christian, Lunetta1; Paolo, Volanti1; Maura, Pugliatti6; Paola, Mandich18; Sandra, D'Alfonso21; Silvana, Penco1; Marcella, Zollino1; Maria Murru17 and Gabriella, Restagno12
Clinical and genetic study of a large autosomal dominant Spastic Paraplegic family from Southern Italy 1-gen-2001 Muglia, M.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Patitucci, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Caracciolo, M.; Ardito, B.; Nicoletti, G
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis 1-gen-2011 A., Magariello1; L., Citrigno1; 2, ; A., Patitucci1; A. L., Gabriele1; R., Mazzei1; Conforti, F. L.; C., Ungaro1; M., Caracciolo1; W., Sproviero1; 3, ; A., Gambardella1; 3, ; M., Muglia1
“Linkage analysis in an italian family with atosomal recessive Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2002 Magariello, A.; Gabriele, Al.; Mazzei, R.; Patitucci, A.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Mangone, L.; Morgante, L.; Epifanio, A.; La Spina, P.; Muglia, M.
“Spastin gene mutations in Italian patients with a pure and complicated forms of Spastic Paraplegia” 1-gen-2007 A, Magariello; M, Muglia; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; A, Gambardella; F, Bono; T, Piccoli; F, Patti; M, Zappia; A, Quattrone.
“Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients 1-gen-2003 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A. Gambardella and A., Quattrone.
“Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients” 1-gen-2007 A, Patitucci; A., Magariello; Al, Gabriele; R, Mazzei; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; P, Valentino; C, Rodolico; A, Mazzeo; A, Toscano; M, Muglia.
HFE p.His63Asp polymorphism is not a modifier of ALS phenotype 1-gen-2015 Gabriele, Mora; Marco, Barberis; Gabriella, Restagno; Maura, Brunetti; Mario, Sabatelli; Marcella, Zollino; Stefania, Battistini; Conforti, F; Claudia, Caponnetto; Paola, Mandich; Jessica, Mandrioli; Silvana, Penco; Christian, Lunetta; Giuseppe, Borghero; Maria, Murru; Maria, Monsurro; Gioacchino, Tedeschi; Paolo, Volanti; Isabella, Simone; Giancarlo, Logroscino; Francesco, Logullo; Fabrizio, Salvi; Nilo, Riva; Bryan, Traynor; Andrea, Calvo; and Adriano, Chio
“Eight novel mutations revealed by means of DHPLC mutational analysis of the Neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in NF1 patients from Sicily and Calabria (southern Italy) 1-gen-2003 Gabriele, A. L.; G., Peluso; T., Sprovieri; M., Ruggieri; S., Genovese; E., Ciancio; Conforti, F. L.; A., Patitucci; R., Mazzei; A., Magariello; M., Muglia.
Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia 1-gen-2007 A, Magariello; M, Muglia; A, Patitucci; R, Mazzei; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; A, Gambardella; F, Bono; T, Piccoli; F, Patti; M, Zappia; And, A Quattrone
“A CADASIL case with mutation in exon 19 of the notch3 gene and diagnostic skin changes by electron microscopy”. 1-gen-2002 G., Cenacchi; R., Mazzei; G., Pasquinelli; D., Guidetti; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; Giangaspero, G. N. Martinelli and F.
“Could Mitochondrial Haplogroups Play A Role In Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis? 1-gen-2005 M., Mancuso; M., Filosto; A., Choub; Conforti, F. L.; A., Tessitore; S., Piazza; P., Sola; A., Quattrone; G., Siciliano; L., Murri.
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  • CONFORTI, FRANCESCA LUISA175
  • ANDO', Sebastiano146
  • LOFARO, DANILO96
  • PERRI, ANNA92
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, INES50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • ANGELONE, TOMMASO47
  • CERRA, Maria Carmela47
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202539
  • 2010 - 2019378
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
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  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY59
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS43
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
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  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
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