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1.5 Abstract in rivista: [754] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 321 a 340 di 754
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“L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and MRI findings in an Italian patient” 1-gen-2008 C, Ungaro; Pl, Lanza; Conforti, F. L.; V, Blasi; T, Sprovieri; A, Mollo; O, Gallo; and R, Mazzei.
Ataxin-1 and Ataxin-2 Intermediate-Length Poly-Q Expansions in Als Patients 1-gen-2012 Spataro, R; William, Sproviero; Mazzei, R; Cavalcanti, F; Condino, F; Colletti, T; V La Bella, ; Conforti, F. L.
Clinical and genetic study of a family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT2AR) from Southern Italy mapping to 1q21.2-21.3 1-gen-2001 Gabriele, Al.; Muglia, M.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Valentino, P.; Bono, F.; Quattrone, A.
NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN SKIN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY STUD 1-gen-2014 A., Qualtieri; C, Ungaro; S, Bianchi; Conforti, F. L.; Magariello, A.; A, Patitucci; M., Muglia; M, Dotti; A, Federico; R, Mazzei
HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene 1-gen-2006 Patitucci, ; M., Muglia; R., Rizzi; C., Ungaro; Conforti, F. L.; Al., Gabriele; A., Magariello; R., Mazzei; L., Motti; R., Saladini; T., Sprovier; N., Marcello; A., Quattrone
“Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype 1-gen-2006 Ungaro, C; Sprovieri, T; Conforti, F. L.; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Muglia, M; Mazze, I.
“Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients 1-gen-2004 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A, Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; A, Quattrone
“Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia 1-gen-2003 L., Passamonti; M., Muglia; A., Magariello; R., Mazzei; A., Patitucci; Conforti, F. L.; M., Bellesi; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; G., Peluso; M., Caracciolo; E., Medici; F., Logullo; L., Provinciali; A., Quattrone.
Gene conversion event in adul-onser Spinal Muscular Atrophy 1-gen-2001 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Gambardella, A.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Gabriele, Al.; Pirritano, D.; Labate, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Zappia, M.; Quattrone, A.
Exome sequencing reveals two compound heterozygous DDHD2 mutations in a non consanguineous family with ARHSP-TCC 1-gen-2014 Magariello, ; L., Citrigno; V., Sofia; A., Patitucci; Conforti, F; R., Mazzei; C., Ungaro; I., Pappalardo; M., Zappia; M., Gonzalez; S. Zuchner and M., Muglia
“First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL 1-gen-2007 D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; G, Cenacchi; Pl, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; R, Mazzei.
C9ORF72 in a Large Series of Italian and Sardinian Familial and Sporadic ALS Patients 1-gen-2012 Chio, ; Adriano, ; Borghero, ; Giuseppe, ; Sabatelli, ; Mario, ; Et, Al.; Conforti, F. L.
”Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients 1-gen-2003 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; T., Sprovieri; G., Peluso; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; S., Genovese; E., Ciancio; Quattrone, A. Gambardella and A.
NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations 1-gen-2009 C, Ungaro; A La, Russa; R, Mazzei; R, Cittadella; Conforti, F. L.; V, Andreoli; L, Citrigno; A, Gabriele; F, Trecroci; A, Magariello; A, Patitucci; M, Muglia; A, Quattrone; A, Gambardella.
Amyotrophic Lateral Sclerosis: A New Missense Mutation in SOD1 Gene 1-gen-2011 Conforti, F. L.; W., Sproviero; R., Mazzei; R., Tortelli; R., Cortese; A., Leo; E., D'Errico; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Capozzo; G., Logroscino; A., Gambardella; I., Simone.
The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL 1-gen-2007 C, Ungaro; Conforti, F. L.; D, Guidetti; M, Muglia; A, Patitucci; T, Sprovieri; G, Cenacchi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; R, Mazzei.
Screening of genes causing Huntington disease Like phenotype 1-gen-2010 Patitucci, ; P., Tarantino; F., Annesi; I., Manna; A., Magariello; A. L., Gabriele; Conforti, F. L.; R., Mazzei; C., Ungaro; L., Citrigno; W., Sproviero; A., Gambardella; M., Muglia
Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2010 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
“A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy 1-gen-2003 Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; P., Valentino; A., Magariello; T., Sprovieri; F., Bono; J., Senderek; Gabriele, A. L.; G., Peluso; R., Nisticò; C., Bergmann; And, M. Muglia.
“Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families 1-gen-2004 Mazzeo, A.; Muglia, M.; Rodolico, C.; Sinicropi, S.; Toscano, A.; Patitucci, A.; Gabriele, A. L.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Sprovieri, T.; Quattrone, A.; Messina, C.; Vita, G.
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Tipologia
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  • CONFORTI, Francesca Luisa179
  • ANDO', Sebastiano146
  • PERRI, Anna93
  • LOFARO, Danilo86
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, Ines50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • CERRA, Maria Carmela47
  • AQUILA, Saveria42
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202537
  • 2010 - 2019377
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
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  • ACTA PHYSIOLOGICA26
  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
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