IRIS

1.5 Abstract in rivista: [754] Home page tipologia

Sfoglia
Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 341 a 360 di 754
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
“Further Evidence That D90A Mutation Is Recessively Inherited In Als Patients In Southern Italy 1-gen-2006 Conforti, F. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; C., Ungaro; A., Tessitore; G., Tedeschi; A., Patitucci; A., Magariello; A., Gabriele; V., Labella; Simone, I. L.; G., Maiorana; Monsurrò, M. R.; P., Valentino; F., Bono; M., Muglia; A., Quattrone
A clinical and molecular study in a child under 1 year of age affected by Neurofibromatosis type 2 1-gen-2007 Al, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; M, Muglia; A, Quattrone.
Absence Of Heart Abnormalities In Subjects Not Carrying Large Nf1 Gene Deletions 1-gen-2005 Gabriele, A. L.; M., Ruggieri; C., Nucifora; C., Mattia; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Distefano; P., Sciacca; R., Falsaperla; M., Muglia; A. Quattrone., “.
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study 1-gen-2008 Al, Gabriele; M, Ruggieri; P, Iannetti; A, Patitucci; A, Magariello; T, Sprovieri; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; L, Citrigno; M, Muglia; M, Clementi; A, Polizzi; I, Torrente; M, Elia; L, Pavone; A, Quattrone.
Amyotrophic Lateral Sclerosis with brain white matter lesion in a young patient carrying FUS R521C mutation: case report 1-gen-2016 E., Distaso; E., D'Errico; Conforti, F; A., Scarafino; R., Cortese; I., Tempesta; A., Mastronardi; I., Simone.
Sporadic ALS and VCP Gene Analisys in Southern Italy 1-gen-2011 W., Sproviero; Conforti, F. L.; I., Simone; G., Logroscino; P., Valentino; M., Monsurrò; V., La Bella; C., Rodolico; F., Bono; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; L., Citrigno; M., Muglia; A., Chiò; A., Gambardella
Exome sequencing of an italian patient with dHMN 1-gen-2011 L., Citrigno1; S., Züchner2; A., Magariello1; J., Huang2; A., Gabriele1; G., Montenegro2; Conforti, F. L.; E., Powell2; R., Mazzei1; C., Ungaro1; W., Sproviero1; A., Gambardella1; A., Patitucci1; A., Quattrone3; M., Muglia1
Analysis of SMN1 gene copy number to detect SMA health carriers in Southern Italy population 1-gen-2007 A, Patitucci; R, Mazzei; M, Muglia; A, Magariello; Conforti, F. L.; Al, Gabriele; T, Sprovieri; C, Ungaro; L, Citrigno; G Di, Palma; C, Rodolico; A, Toscano; A, Quattrone.
FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients 1-gen-2010 W, Sproviero; Conforti, F. L.; R, Mazzei; C, Ungaro; I, Simone; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; A, Gabriele; V La, Bella; C, Rodolico; L, Citrigno; P, Valentino; F, Bono; M, Muglia; A, Gambardella; A, Quattrone.
Polymorphism Ile587Val in the EIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis 1-gen-2009 C, Ungaro; R, Mazzei; Conforti, F. L.; M, Muglia; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Gambardella.
”Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP 1-gen-2003 Sprovieri, T.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Gabriele, Al.; Peluso, G.; Di Palma, G. and Muglia M.
“Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy” 1-gen-2003 R., Mazzei; Conforti, F. L.; M., Muglia; T., Sprovieri; M., Zappia; F., Bono; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; P., Valentino; Gabriele, A. L.; Lanza, P. L.; G., Santoro; A., Quattrone.
The HFE p.His63Asp polymorphism modifies als outcome in patients with SOD1 mutations 1-gen-2016 Chiò, ; A., Calvo; G., Mora; M., Brunetti; M., Barberis; G., Borghero; C., Caponnetto; M., Monsurrò; V., La Bella; P., Volanti; I., Simone; F., Salvi; F., Logullo; N., Riva; L., Tremolizzo; F., Giannini; J., Mandrioli; R., Tanel; M., Murru; P., Mandich; Conforti, F; -., Italgen Consortium; -., Sardinials Consortium; M., Zollino; S., Lattante; M., Sabatelli; C., Tarlarini; S., Penco; M., Russo; S., Messina; C., Lunetta; V., Meininger; P., Clavelou; W., Camu
“Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis 1-gen-2004 Conforti, F. L.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Sprovieri, T.; Valentino, P.; Nisticò, R.; Pirritano, D.; Patitucci, A.; Crescibene, L.; Bastone, L.; Gabriele, Al.; Scornaienchi, M.; Ungaro, C.; Peluso, G.; Muglia, M.; Quattrone, A.
“Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy” 1-gen-2007 Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Ungaro, C; Magariello, A; V La Bella, ; Tessitore, A; Tedeschi, G; Simone, Il; Majorana, G; Valentino, P; Citrigno, L; Condino, F; Gabriele, Al; Bono, F; Monsurrò, Mr; Muglia, M; Conforti, F. L.
“Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy” 1-gen-2008 C, Ungaro; Conforti, F. L.; T, Sprovieri; P, Servillo; M, Liguori; L, Citrigno; Al, Gabriele; A, Magariello; A, Patitucci; M Muglia and R, Mazzei.
“Familial multiple sclerosis is not associated with eIF2B5 gene mutation in Southern Italy 1-gen-2005 Ungaro, C; Liguori, M; Conforti, F. L.; Sprovieri, T; Magariello, A; Patitucci, A; Gabriele, Al; Muglia, M; Mazzei, R.
“Subcortical Motor Plasticity In Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis” 1-gen-2005 S., Graziano; A., Tessitore; F., Esposito; Monsurrò, M. R.; D., Panza; A., Russo; R., Migliaccio; Conforti, F. L.; R., Morrone; F., Di Salle; A., Quattrone; G., Tedeschi.
A Novel Mutation in CX32 Identified in a Patient with Demyelinating Sensory-Motor Neuropathy and Secondary Axonopathy 1-gen-2011 Patitucci, ; M., Muglia; M., Liguori; C., Tortorella; A., Magariello; Conforti, F. L.; R., Mazzei; W., Sproviero; L., Citrigno; A., Morabito; C., Ungaro; A., Gambardella.
A novel missense mutationof the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father 1-gen-2007 o AL, Gabriele; M, Ruggeri; C, Nucifora; A, Patitucci; T, Sprovieri; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; A, Quattrone.
Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 341 a 360 di 754
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile

Scopri
Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista754
Autore
  • CONFORTI, Francesca Luisa179
  • ANDO', Sebastiano146
  • PERRI, Anna93
  • LOFARO, Danilo86
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, Ines50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • CERRA, Maria Carmela47
  • AQUILA, Saveria42
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202537
  • 2010 - 2019377
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES73
  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY59
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS43
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
  • ACTA PHYSIOLOGICA26
  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
  • BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT17
Keyword
  • breast cancer4
  • AIAS2
  • Artificial Intelligence2
  • Optimization2
  • tumor microenvironment2
  • Anaerobic digestion1
  • Apollonio de'Bonfratelli1
  • Badland landforms1
  • battery1
  • Biodiesel1
Lingua
  • eng355
  • ita50
Accesso al fulltext
  • no fulltext753
  • open1