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1.5 Abstract in rivista: [754] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 361 a 380 di 754
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“Frontostriatal Compensation In Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Fmri Study” 1-gen-2005 A., Tessitore; F., Fera; R., Migliaccio; A., Russo; S., Graziano; A., Cerasa; L, Passamonti; Conforti, F. L.; P., Montella; Monsurrò, M. R.; A., Quattrone; G., Tedeschi.
“Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients 1-gen-2006 Mazzei, R; Ungaro, C; Liguori, M; Conforti, F. L.; Gambardella, A; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Gabriele, Al; Qualtieri, A; Muglia, M.
Natural History Of Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In The Paediatric Age: A Prospective Clinical (And Molecular) 1-gen-2008 o M., Ruggieri; Gabriele, A. L.; P., Iannetti; A., Polizzi; P., Pavone; I., La Mantia; O., Giliberto; V., Albanese; A., Patitucci; A., Magariello; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M., Muglia; M., Di Pietro; F., Iannetti; A., Quattrone
Ile587Val Polymorphism of the eIF2B5 Gene as Susceptibility Factor for Multiple Sclerosis 1-gen-2010 Ungaro, C; Conforti, F. L.; Trojano, M; Condino, F; Manna, I; Andreoli, V; Patitucci, A; Gabriele, Al; Magariello, A; Citrigno, L; Sproviero, W; Muglia, M; A Gambardella, R Mazzei
Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL 1-gen-2010 C, Ungaro; Conforti, F. L.; W, Sproviero; A, Patitucci; A, Magariello; D, Guidetti; M, Muglia; A, Gabriele; R, Mazzei; A, Quattrone.
Contribution of TARDBP mutations to Amyotrophic Lateral Sclerosis 1-gen-2009 Conforti, F. L.; W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; I, Simone; A, Tessitore; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; V La, Bella; G, Majorana; P, Valentino; F, Bono; M, Muglia; A, Quattrone; A, Gambardella.
A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2012 A., Magariello; C., Tortorella; A., Patitucci; R., Tortelli; M., Liguori; R., Mazzei; Conforti, F. L.; L., Citrigno; C., Ungaro; Simone, I. L.; M., Muglia
“Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL 1-gen-2004 C., Ungaro; T., Sprovieri; Conforti, F. L.; A, Magariello; G., Di Palma; A., Patitucci; O., Gallo; Gabriele, A. L.; G., Peluso; M., Muglia; R., Mazzei
“A SPG3A gene mutation causes autosomal dominant spastic paraplegia in a large italian family” 1-gen-2002 M., Muglia; A., Magariello; Patitucci, A. M.; Gabriele, A. L.; R., Mazzei; Conforti, F. L.; M., Caracciolo; B., Ardito; M., Lastilla; G., Nicoletti; R., Nisticò; F., Ruscica; P., Valentino; A., Quattrone.
Charcot-Marie-Tooth Type 2A Associate with Two Novel MFN2 Mutations 1-gen-2011 M., Muglia; A., Patitucci; D., Messina; A., Magariello; G., Nicoletti; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; L., Citrigno; I., Mikerezi; F., Novellino; A., Gambardella
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a case report of a family from Italy 1-gen-2014 Conforti, F. L.; R., Spataro; R., Mazzei; A., Magariello; A., Patitucci; A., Qualtieri; M., Muglia; V., La Bella
“A simple method to confirm clinical of Autosomal Spinal Muscular Atrophy by Denaturing High Performance Liquid chromatography 1-gen-2002 Mazzei, R.; Conforti, F. L.; Muglia, M.; Sprovieri, T.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Quattrone, A.
Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy 1-gen-2007 T, Sprovieri; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Tessitore; G, Tedeschi; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; V, Labella; Il, Simone; G, Maiorana; P, Valentino; M, Muglia; Conforti, F. L.
FUS PROTEIN IS MISLOCALIZED IN THE CYTOPLASM OF CULTURED SKIN FIBROBLASTS FROM PRECLINICAL FUS P525L MUTATION CARRIERS 1-gen-2015 Margherita Lo, Bello1; Francesca Di, Fini1; Conforti, F; Vincenzo La, Bella1; and Rossella, Spataro1
“Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia 1-gen-2005 A., Magariello; A., Patitucci; Gabriele, A. L.; T., Sprovieri; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Peluso; M., Mancuso; D., Branca; U., Aguglia; M., Muglia
A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3 1-gen-2001 Muglia, M.; Magariello, A.; Nicoletti, G.; Patitucci, A.; Gabriele, Al.; Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Caracciolo, M.; Casari, G.; Ardito, B.; Lastilla, M.; Mangone, L.; Gambardella, A.; Quattrone, A.
Mutational Screening In Patient With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2° 1-gen-2008 M., Muglia; A., Vettori; A., Patitucci; G., Bergamin; A., Magariello; R., Ardito; A., Toscano; R., Mazzei; Conforti, F. L.; A., Gabriele; T., Sprovieri; C., Ungaro; L., Citrigno; M., Mostacciuolo; A., Quattrone
Clinical and genetic study in an italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2010 Al., Gabriele; M., Ruggieri; A., Patitucci; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; G., Di Palma; L., Citrigno; W., Sproviero; A., Gambardella; M., Muglia
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy 1-gen-2008 Ungaro, ; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; P., Servillo; M., Liguori; L., Citrigno; Gabriele, A. L.; A., Magariello; A., Patitucci; M., Muglia
Distinguishing Apparently Sporadic Cadasil From Other Leucoencephalopathies: The Role Of MRI In The Notch3 Gene Screening 1-gen-2006 M., Liguori; R., Mazzei; C., Ungaro; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; A., Magariello; A., Patitucci; U., Aguglia; M., Muglia; A., Quattrone
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Tipologia
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Autore
  • CONFORTI, Francesca Luisa179
  • ANDO', Sebastiano146
  • PERRI, Anna93
  • LOFARO, Danilo86
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, Ines50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • CERRA, Maria Carmela47
  • AQUILA, Saveria42
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202537
  • 2010 - 2019377
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
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  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY59
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS43
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
  • ACTA PHYSIOLOGICA26
  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
  • BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT17
Keyword
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