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1.5 Abstract in rivista: [754] Home page tipologia

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“Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy 1-gen-2003 R., Mazzei; Conforti, F. L.; M., Muglia; T., Sprovieri; M., Zappia; F., Bono; A., Magariello; A., Toscano; A., Patitucci; Arena, M. G.; P., Valentino; Gabriele, A. L.; Lanza, P. L.; G., Santoro; A., Quattrone.
Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? 1-gen-2010 Conforti, F. L.; R, Barone; S Lo, Fermo; C, Giliberto; F, Patti; W, Sproviero; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Gambardella; A, Quattrone; M, Zappia.
Polymorphism Ile587val in the eIF2B55 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis. 1-gen-2009 C, Ungaro; R, Mazzei; Conforti, F. L.; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; L, Citrigno; A, Gabriele; A, Quattrone; A, Gambardella.
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy 1-gen-2007 R, Mazzei; D, Guidetti; C, Ungaro; Conforti, F. L.; M, Muglia; Cenacchi, G; P, Lanza; A, Patitucci; T, Sprovieri; P, Riguzzi; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; P, Preda; A, Quattrone.
“Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy” 1-gen-2006 Gabriele, Al; Grifa, D; Ruggieri, M; Carella, M; La Rizza, L; Clementi, M; Bonioli, E; De Luca, A; Origine, P; Riva, P; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Muglia, M; Mazzei, R; Conforti, F. L.; Augello, B; Stanziale, P Muscarella L; Iannetti, P; Pascali, Mp; Di Netta, S; Dalla piccola, B; Quattrone, A; Zelante, L.
“A Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from southern Italy 1-gen-2004 Conforti, F. L.; M., Muglia; R., Mazzei; A., Patitucci; A., Magariello; P., Valentino; F., Bono; T., Sprovieri; J., Senderek; C., Bergmann; R., Nisticò; A. L., Gabriele; G., Peluso; C., Ungaro; A., Quattrone.
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: two novel ROBO3 mutations in a compound heterozygous sporadic case 1-gen-2014 Rosalucia, Mazzei; Sergio, Valentini; Conforti, F. L.; Maria, Muglia; Olivier, Gallo; Antonio, Cerasa; Alessandra, Patitucci; Angela, Magariello; Paolo, Perrotta; Pier Luigi, Lanza
“Molecular Testing In Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Mutational Spectrum, Patterns Of Recurrence And Correlation With Clinical Features In Italy”. 1-gen-2005 Grifa, A. L. Gabriele D.; M., Ruggieri; M., Carella; L., Larizza; M., Clementi; E., Bonioli; A., De Luca; P., Origone; P., Riva; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia; R., Mazzei; Conforti, F. L.; B., Augello; P., Stanziale; L., Muscarella; C., Nucifora; P., Iannetti; Pascali, M. P.; S., Dinetta; B., Dallapiccola; A., Quattrone; L., Zelante.
“Mutational analysis NF1 patients screened for heart abnormalities 1-gen-2005 Gabriele, Al.; Ruggieri, M.; Peluso, ; C., Lucifera; L., Matti; P., Sciacca; Sprovieri, T.; Patitucci, A.; Magariello, A.; Mazzei, R.; Conforti, F. L.; C., Ungaro; Muglia, M.
“Further evidence of genetic heterogeneity in Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy 1-gen-2004 A., Magariello; M., Muglia; L., Passamonti; M., Bellesi; Conforti, F. L.; R., Mazzei; A., Patitucci; L., Gabriele; T., Sprovieri; G., Peluso; C., Ungaro; M., Caracciolo; E., Medici; F., Logullo; L., Provinciali; A., Quattrone.
“Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus” 1-gen-2003 M., Muglia; C., Criscuolo; A., Magariello; G., De Michele; V., Scarano; P., D’Adamo; G., Ambrosio; Gabriele, A. L.; A., Patitucci; R., Mazzei; Conforti, F. L.; T., Sprovieri; L., Morgante; A., Epifanio; P., La Spina; P., Valentino; P., Gasparini; A., Filla; A., Quattrone.
Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study 1-gen-2006 Al., Gabriele; M., Ruggieri; C., Lucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Conforti, F. L.; C., Ungaro; M., Muglia; A., Quattrone
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype 1-gen-2008 Conforti, F. L.; T, Sprovieri; A, Fiumara; R, Mazzei; C, Ungaro; A, Magariello; A, Patitucci; L, Citrigno; A, Arena; Al, Gabriele; M, Muglia; A, Quattrone.
Homozygous SOD1 D90A Mutation and Cerebellar Involvement in ALS 1-gen-2011 o R., Cortese; R., Tortelli; R., Capozzo; E., D'Errico; A., Leo; S., Zoccolella; Conforti, F. L.; G., Logroscino; I. L., Simone
“Could The Expression Of JAGGED1 Gene Mutations Play A Role In Modulating A Cadasil-Like Phenotype? 1-gen-2006 C., Ungaro; R., Mazzei; T., Sprovieri; Conforti, F. L.; A., Patitucci; A., Magariello; A. L., Gabriele; M., Muglia; A., Quattrone.
“Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion 1-gen-2004 Patitucci, A.; Muglia, M.; Valentino, P.; Bono, F.; Gabriele, Al.; Clodomiro, A.; Magariello, A.; Sprovieri, T.; Conforti, F. L.; Mazzei, R.; Caracciolo, M.; Ungaro, C.; Peluso, G.; Toscano, A.; Rodolico, C.; Mazzeo, A.; Quattrone, A.
Comparison of NOTCH3 expression in fibroblasts from CADASIL patients versus normal controls 1-gen-2014 R., Mazzei1; C., Ungaro1; Conforti, F; S., Bianchi2; A., Magariello1; A., Patitucci1; M., Muglia1; M. T., Dotti2; A., Federico2; A., Qualtieri1
A mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis 1-gen-2007 R, Mazzei; M, Liguori; Conforti, F. L.; C, Ungaro; M, Muglia; T, Sprovieri; A, Patitucci; A, Magariello; Al, Gabriele; L, Citrigno; L, Crescibene; A, Quattrone.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1 1-gen-2010 Al, Gabriele; M, Ruggeri; M, Muglia; A, Patitucci; A, Magariello; R, Mazzei; Conforti, F. L.; C, Ungaro; G Di, Palma; L, Citrigno; W, Sproviero; A, Gambardella; A, Quattrone.
Ile587Val Polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis 1-gen-2010 Ungaro, C.; Conforti, F. L.; Liguori, M.; Trojano, M.; Condino, F.; Manna, I.; Andreoli, V.; Magariello, A.; Patitucci, A.; Gabriele, A. L.; Citrigno, L.; Sproviero, W.; Muglia, M.; Gambardella, A.; Mazzei, R.
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista754
Autore
  • CONFORTI, Francesca Luisa179
  • ANDO', Sebastiano146
  • PERRI, Anna93
  • LOFARO, Danilo86
  • VIZZA, Donatella78
  • BARONE, Ines50
  • BONOFIGLIO, Daniela50
  • PANNO, Maria Luisa49
  • CERRA, Maria Carmela47
  • AQUILA, Saveria42
Data di pubblicazione
  • 2020 - 202537
  • 2010 - 2019377
  • 2000 - 2009282
  • 1990 - 199948
  • 1980 - 19897
  • 1977 - 19793
Editore
  • “47° Congresso Nazionale SIB”1
Rivista
  • NEUROLOGICAL SCIENCES73
  • GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA62
  • THE AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY59
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS43
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS36
  • ACTA PHYSIOLOGICA26
  • THE FASEB JOURNAL26
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES...20
  • SCENARIO19
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Keyword
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